张 丹，刘公洪

（1.西南医科大学附属中医医院检验科，四川 泸州 646000；2.泸州市人民医院脑外科，四川 泸州 646000）

红细胞参数、血红蛋白电泳及地贫基因分析在地中海贫血中的应用分析

张 丹1，刘公洪2

（1.西南医科大学附属中医医院检验科，四川 泸州 646000；2.泸州市人民医院脑外科，四川 泸州 646000）

目的 探究红细胞（red blood cell，RBC）参数、血红蛋白（hemoglobin，Hb）电泳与CD41-42β地贫基因的携带情况在产前筛查地中海贫血中的应用价值。方法 择取我院2013年1月～2014年10月收治的地中海贫血患者50例（研究组），另选取正常人群50例（常规组），分别对两组人群进行红细胞参数实验、血红蛋白电泳实验，分析检测人群地中海贫血的特异度、灵敏度等指标。结果 研究组的阳性检出率明显高于常规组（P＜0.05）；平行检测的阳性率明显高于联合检测的阳性率（P＜0.05）；平行检验的灵敏度、准确度、阴性预报值要高于联合检验方法；红细胞参数检验的灵敏度、特异性、准确度、阳性与阴性预报值均低于HB检验结果；且所有检测人群中，CD41-42基因型有6例，包括4例为CD41-42杂合子，1例为CD41-42复合α地贫基因。结论 对地中海贫血行产前筛查时应用红细胞参数实验与血红蛋白电泳实验的诊断价值较高，两者联合检测的应用效果更佳。

血红蛋白电泳；红细胞参数；地中海贫血；地贫基因

地中海贫血是一种遗传疾病，主要发病地区为长江以南，严重时可出现溶血性贫血，严重影响了人们的身体健康。目前，临床上主要采用一系列的生物学技术进行疾病诊断，如：聚合酶链反应[1]等，但是该类检测方法的操作步骤较为复杂，检验条件的要求较高，对一些新增的基因变异情况无法准确预估，所需检测费用较高，局限性较大，不适于临床上普遍采纳[2]。……