高薇薇 卢文翔 张雷 白云飞

宁波地区非综合征型耳聋患儿耳聋基因热点突变筛查分析

高薇薇 卢文翔 张雷 白云飞

目的 筛查分析宁波地区非综合型耳聋(NSHL)患儿耳聋基因热点突变情况，了解该地区耳聋患儿分子流行病学特征。方法 选取宁波市特殊教育中心就读的重度、极重度NSHL患儿168例，应用遗传性耳聋基因检测试剂盒，采用多重突变阻滞扩增系统毛细管电泳检测技术进行4个遗传性耳聋基因的29个位点的突变筛查。 结果 本研究NSHL患儿中检出耳聋基因热点突变58例（34.52%），其中单一GJB2基因热点突变者43例，单一SLC26A4基因热点突变者9例，GJB2基因合并SLC26A4基因热点突变者3例，12S rRNA基因热点突变3例；GJB2、SLC26A4、12S rRNA基因热点总突变率分别为27.38%、7.14%和1.79%。在所有热点突变中，以GJB2 235delC突变率最高（23.21%），其次是GJB2 299 del AT（5.36%）。 结论 宁波地区NSHL患儿热点突变耳聋基因以GJB2基因和SLC26A4基因为主，且GJB2 235delC是最常见突变位点。

遗传性耳聋 非综合征型耳聋 热点突变 基因诊断

我国每年患各种出生缺陷和先天残疾的新生儿中，听力残疾是最常见，也是最严重的，其中遗传因素导致的听力残疾超过半数。遗传性耳聋按表型不同可分为综合征型耳聋（syndromic hearing loss，SHL）和非综合征型耳聋（nonsyndromic hearing loss，NSHL）。NSHL是指只有听力损害，不伴有耳外组织的异常和病变，约占遗传性耳聋的70%。国内大规模的耳聋分子流行病学调查显示，在NSHL患者中存在几个热点突变：GJB2基因突变、GJB3基因突变、线粒体12S RNA和SLC26A4基因突变[1]。这些热点突变的发现为我国开展耳聋基因突变的筛查、诊断及阻断提供了理论基础。……