姚大为,向丽

(重庆医科大学附属儿童医院，重庆 400014)

·综述·

先天性肠闭锁的病因研究进展

姚大为,向丽

(重庆医科大学附属儿童医院，重庆400014)

先天性肠闭锁是多因素作用导致的一种消化道连续性中断的消化道畸形，也是引起新生儿期肠梗阻的常见原因之一。最近的胚胎学研究发现，胚胎早期内胚层发育异常可导致先天性肠闭锁形成。遗传学研究发现Fgf10、Fgfr2b、Raldh2以及SHH基因突变引起相应信号通路中断共同参与了先天性肠闭锁的形成。免疫学研究发现TTC7A基因突变可导致Rho激酶(ROCK)的活性增加，干扰肠上皮细胞的增殖、分化和极性，同时还会破坏免疫细胞稳态，最终促使多发性肠闭锁合并免疫缺陷发生。

先天性肠闭锁；内胚层；基因突变；Fgf10基因；Fgfr2b基因；Raldh2基因；SHH基因；TTC7A基因；Rho激酶；免疫缺陷

先天性肠闭锁的发病率在2.23/10 000左右，且近年来呈增长趋势[1]。先天性肠闭锁形成的经典理论有肠空泡化不全、胚胎晚期肠系膜血运障碍等，但是都不能对先天性肠闭锁的发生原因作出完整的解释。近年来对先天性肠闭锁病因的胚胎学、遗传学和免疫学研究取得了一些进展。胚胎学研究发现胚胎早期内胚层发育异常也是先天性肠闭锁形成的重要原因。肠闭锁的形成与基因突变存在必然联系，多种基因突变参与了先天性肠闭锁的发生过程。家族遗传性多发性肠闭锁常因合并重症免疫缺陷而预后极差，免疫异常在先天性肠闭锁的发生过程中发挥了重要作用。现综述如下。……