袁二伟，魏建和

(河北北方学院附属第一医院新生儿科，河北 张家口 075000)

新生儿先天性歪嘴哭1例

袁二伟，魏建和

(河北北方学院附属第一医院新生儿科，河北 张家口 075000)

新生儿；先天；歪嘴哭

1 病例介绍

患儿女，出生20 min，因生后哭闹时口角歪斜20 min入院。患儿系第2胎第2产，母孕期无合并症，孕38周因母腹痛及瘢痕子宫剖宫产出生，无宫内窘迫及出生窒息史，出生体质量3 100 g。母第1胎出生后当日死亡(具体病因不详)。父母体健，非近亲婚配，无其他家族遗传史。入院查体：反应好，哭声响亮，双眼睑无红肿，双眼球运动未受限，哭时口角向左侧歪斜，安静时嘴唇左右对称，无异常面容，且双侧额纹左右对称，双眼均可闭合，双侧鼻唇沟无明显改变，其余查体无明显异常。心脏彩超示：房间隔小且缺损(1.8 mm)；头颅MRI未见异常。初步诊断：新生儿面神经麻痹待查。

2 讨 论

面神经麻痹分为中枢性及周围性，中枢性面神经麻痹多由于大脑半球或脑干上部等神经核以上病变造成，表现为病侧鼻唇沟变浅，口角下垂，口角向健侧歪斜，额纹正常、眼裂正常、能闭眼。周围性面神经麻痹多由于面神经核及以下纤维受损造成，表现为病侧额纹消失、鼻唇沟变浅、不能闭眼、眼裂大、口角向健侧歪斜。中枢性面神经麻痹多有颅内病变，多与偏瘫同时出现，或还有其他神经系统症状；而先天性周围性面瘫可因妊娠后期胎位不正而使面部受压，顺产中产钳损伤面神经或面神经核发育不全所致。该患儿双侧额纹对称，双眼均可闭合，双侧鼻唇沟无明显改变，且无其他神经系统症状和体征，查头颅MRI无异常，所以不能明确为中枢性或周围性面神经麻痹。

面神经出脑后进入面神经管达茎乳孔，出茎乳孔后分成许多终末支，如额支、颞支、颧支、颊支、下颌缘支等，支配面部不同部位的表情肌，其中下颌缘支支配降下唇肌，下颌缘支麻痹可致该肌发育不全，导致患侧口角不能下降，哭闹时只有健侧口角下拉，形成歪嘴哭的面容。因此该患儿可能是面神经下颌缘支麻痹。

1969年Cayler发现先天性心脏病与歪嘴哭之间的关系，并命名为心面综合征[1]。患儿平素或笑脸时嘴唇左右对称，但啼哭时一侧嘴角下拉，形成歪嘴哭脸这一特殊面部表情时，在充分排除面瘫或其他神经系统疾病后可以诊断为歪嘴哭面容，当合并有其他先天畸形，可诊断为歪嘴哭综合征[2]。目前研究认为，歪嘴哭综合征多存在染色体22q11.2微缺失，这种染色体的改变与遗传、基因突变、胎儿宫内感染、孕母疾病及服用药物等多种因素有关。据统计，歪嘴哭综合征可有180种表形，基本上涉及每一个器官和系统，尤以心血管畸形多见[3]，包括四联症、动脉导管未闭、三尖瓣闭锁、室间隔缺损等。该患儿伴有房间隔缺损，查体只有哭闹时口角歪斜，余未见异常，不能除外面神经下颌缘支麻痹和歪嘴哭综合征，因患儿自动出院及未查染色体，所以不能明确。

临床工作中应重视歪嘴哭综合征，因该病常合并有其他畸形，及时发现先天性畸形可给予适当的医学干预。

[1]Cayler G G.Cardiofacial syndrome congenital heart disease and facial weakness,a hither to unrecognized association [J].Arch Dis Child,1969,44(233):69-75.

[2]韩英俊.新生儿歪嘴哭综合征4例分析[J].中国优生与遗传杂志,2010,18(2):140.

[3]Pape K E,Pickering D.Asymmetric crying facies：An index of other congenital anomalise[J].J Pediatr,1972,81(1):21-30.

[责任编辑：李蓟龙]

袁二伟(1982-)，女，河北保定人，医学硕士，主治医师，主要研究方向：新生儿疾病。

R 726.2

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10.3969/j.issn.1673-1492.2017.02.014

来稿日期：2016-04-11