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DUX4免疫组化是CIC-DUX4融合阳性的小圆细胞肿瘤的一种高敏感、特异性的标志物

Siegele B, Roberts J,Black J,etal. DUX4 immunohistochemistry is a highly sensitive and specific marker for CIC-DUX4 fusion-positive round cell tumor. Am J Surg Pathol, 2016,41(3):423-429.

儿童和成人的小圆细胞肿瘤组织学鉴别诊断谱非常广，包括最近认识的CIC-DUX4融合阳性的小圆细胞肿瘤。CIC-DUX4肿瘤的诊断虽然可以通过光镜和免疫组化特点来加以判断，但确诊则需要辅助性基因检测，如常规染色体核型分析、荧光原位杂交或分子检测。本文探讨DUX4表达能否作为一种融合特异性免疫组化标志物，以帮助CIC-DUX4肿瘤与其他相似组织形态肿瘤的鉴别。为此，作者对一组81例具有相似组织形态的小圆细胞肿瘤(其中包括5例CIC-DUX4融合阳性的小圆细胞肿瘤)进行单克隆抗DUX4蛋白染色研究。

免疫组化标记DUX4结果显示，所有5例CIC-DUX4融合阳性小圆细胞肿瘤均呈核弥漫强阳性表达(敏感性100%)，而其余76例小圆细胞肿瘤均阴性，包括20例尤因肉瘤，1例尤因状肉瘤，11例腺泡状横纹肌肉瘤，9例胚胎性横纹肌肉瘤，12例滑膜肉瘤，7例促结蹄组织增生性小圆细胞肿瘤，3例恶性横纹肌样瘤，9例神经母细胞瘤和4例透明细胞肉瘤(特异性100%)。由此可见，DUX4染色能很好地从其他小圆细胞肿瘤中区分出CIC-DUX4肿瘤。作者推荐将DUX4抗体应用于CIC-DUX4融合阳性小圆细胞肿瘤的诊断和鉴别诊断。

(向 娟 摘译，余英豪审校/南京军区福州总医院病理科，福州 350025)