李强，唐伯儒，毕海宁，郭鑫，丛树艳

·病例报告·

Duchenne型肌营养不良伴心衰1例报告

李强，唐伯儒，毕海宁，郭鑫，丛树艳

Duchenne 型肌营养不良(DMD)是一种X染色体连锁的隐形遗传病，主要以缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌萎缩为主要特点，晚期患者出现心肺系统功能衰竭，多于20岁左右死于心脏和呼吸衰竭[1]。现报道1例DMD晚期伴心衰的患者如下。

1 病例

患者，男，14岁，以“食欲不振、反酸伴心悸1周”为主诉于2016年5月24入院。患者1周来无明显诱因出现食欲不振、反酸，进食较前明显减少，伴心悸、气短，无恶心、呕吐，无发热，无夜间阵发性呼吸困难及端坐呼吸，未在意。渐出现食欲不振、反酸及心悸加重就诊我院，门诊以“肌营养不良”收入院。病来睡眠欠佳，尿颜色发红，大便正常，体质量无明显变化。患者4岁时发现患者走路异常，于我院诊断为“DMD”。10岁时患者不能走路，13岁时行基因型检查示：Xp21基因18-47外显子缺失。现患者卧床，日常生活不能自理。查体：神清语明，轮椅推入病房，查体欠合作，双侧瞳孔等大等圆，直径3 mm，对光反应灵敏，双侧眼球向各方向运动充分，无眼震，无复视。额纹对称，双侧鼻唇沟对称，示齿口角不偏，四肢腱反射正常，四肢肌张力减低，右上肢肌力Ⅲ+级，左上肢肌力Ⅱ-级，双下肢肌力0级，深浅感觉及共济运动检查不配合，双侧Babinski征阴性，颈软，胸廓畸形，双肺呼吸音清，未闻及明显干湿啰音。心浊音界向左下扩大，心率114次/min，心律齐，心音低，三尖瓣听诊区可闻及3/6级收缩期杂音，肺动脉瓣听诊区可闻第2心音分裂。……