贵阳地区部分育龄人群G6PD缺乏症的产前筛查及其临床应用

2017-03-02韦玮吴忠琴王碧刘美厉勇

中外医疗 2016年32期

韦玮++吴忠琴++王碧++刘美++厉勇++辛文龙++孙袁

DOI：10.16662/j.cnki.1674-0742.2016.32.001

[摘要] 目的探討观察贵阳地区部分贵阳地区G6PD缺乏症的产前筛查及临床应用。方法方便选取2011年1月—2013年12月贵阳地区部分育龄人群G6PD缺乏症筛查女性984例，采用连续监测速率法对入选女性进行G6PD活性定量检测，对于疑似患者采用改良葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G6PD）测定试剂盒进行测定，分析贵阳地区部分育龄人群G6PD缺乏症的产前筛查及临床应用情况。结果贵阳地区部分育龄人群G6PD缺乏症筛中2011年确诊阳性率为1.70%，2012年确诊阳性率为3.23%，2013年确诊阳性率为3.70%。984例患者中，最终确诊30例，确诊阳性率为3.05%；确诊的30例G6PD缺乏症患者中出生后16例男婴，14例女婴。男婴G6PD缺乏症发生率，显著高于女婴（P<0.05）；男婴重度缺乏症发生率，显著低于女婴（P<0.05）。结论贵阳地区部分育龄人群G6PD缺乏症发生率较高，应加大筛查和宣传力度，做到G6PD缺乏症的早期预防。

[关键词] 贵阳地区；G6PD缺乏症；产前筛查；临床应用

[中图分类号] R5 [文献标识码] A [文章编号] 1674-0742（2016）11（b）-0001-03

Prenatal Screening Portion of Childbearing Age G6PD Deficiency Guiyang Area and Its Clinical Application

WEI Wei1，WU Zhong-qin2，WANG Bi2，LIU Mei2，LI Yong3，XIN Wen-long3，SUN Yuan

1.Maternal and Child Health Care Hospital of Guiyang City， Obstetrics and Gynecology Department，Guiyang， Guizhou Province，550003 China；2.Maternal and Child Health Care Hospital of Guiyang City， Genetic Family， Guiyang， Guizhou Province， 550003 China；3.Maternal and Child Health Care Hospital of Guiyang City， Blood Transfusion Department， Guiyang， Guizhou Province ， 550003 China

[Abstract] Objective To observe the part Guiyang Guiyang G6PD deficiency of prenatal screening and clinical application. Methods Convenient selection January 2011 to December 2013 Guiyang section of childbearing age G6PD deficiency screening for women 984 cases， the use of continuous monitoring of the rate method selected women with G6PD activity quantitative detection for suspected patients with improved glucose 6 - phosphate removal catalase（G6PD） assay kit was measured， the analysis section of childbearing age G6PD deficiency in Guiyang prenatal screening and clinical application. Results Guiyang section of childbearing age G6PD deficiency screening in 2011 confirmed the positive rate was 1.70%， in 2012， confirmed the positive rate was 3.23%， in 2013 confirmed the positive rate was 3.70%. 984 cases of patients ultimately diagnosed 30 cases confirmed positive rate of 3.05%； diagnosed 30 cases of patients with G6PD deficiency after the baby was born 16 cases， 14 cases of baby girl. Baby G6PD deficiency prevalence was significantly higher than girls（P <0.05）； the baby severe deficiency incidence was significantly lower than girls（P <0.05）. Conclusion Guiyang section of childbearing age G6PD deficiency higher incidence of disease， should increase screening and propaganda， so that G6PD deficiency early prevention of disease.

[Key words] Guiyang； G6PD deficiency； Prenatal screening； Clinical application

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphatase dehydrogenase，G6PD）缺乏症是临床上发病率较高的遗传性疾病，属于常见的性联不完全显性遗传病，且多发于食蚕豆、药物、感染中，又称为蚕豆病[1]。数据报道显示[2]：我国华南和西南地区G6PD发病率达到5.0%～10.0%，是引起新生儿高胆红素血症及溶血性贫血的主要原因。因此，加强贵阳地区部分贵阳地区G6PD缺乏症的产前筛查对降低G6PD缺乏症发生率具有重要的意义[3]。自开展新生儿疾病筛查工作以来，G6PD筛查一直是我国筛查项目之一，为了探讨贵阳地区部分贵阳地区G6PD缺乏症的产前筛查及临床应用。方便选取2011年1月—2013年12月贵阳地区部分育龄人群G6PD缺乏症筛查女性984例，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

方便选取贵阳地区部分育龄人群G6PD缺乏症筛查女性984例，年龄（16～45）岁，平均（32.1±2.4）岁。女性中，697例初产妇，287例初产妇。该次临床诊断试验均经产妇、家属同意，试验通过医院伦理会批准，产妇一般资料差异无统计学意义（P>0.05）。

1.2 方法

采用连续监测速率法对入选女性进行G6PD活性定量检测，对于疑似患者采用改良葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G6PD）测定试剂盒进行测定方法：①仪器及试剂。采用Senlo8008全自动生化分析仪和eppendorf5810臺式离心机；G6PD定量检测试剂盒（连续监测速率法）及其质控品[4]。②标本的采集。产妇入院后第2天早晨空腹抽取5 mL静脉血，采用枸缘酸-葡萄糖抗凝溶液（ACD）抗凝全血，进行送检。③G6PD活性测定。将采集的标本进行5 min离心，速度3 000 rpm，取10 μL压积红细胞加入500 μL溶解液中，待红细胞完全溶解后上机进行测定，25 min内完成[5]。

1.3 诊断标准

对于G6PD酶活性正常参考范围为1 300～3 600 U/L，对于G6PD酶活性<1 300 U/L水平者可以诊断为G6PD缺乏症。

1.4 统计方法

采用SPSS 18.0统计学软件处理所有数据，计数资料行χ2检验，采用[n（%）]表示，计量资料行t检验，采用（x±s）表示，P<0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 不同年份贵阳地区部分育龄人群G6PD缺乏症筛查情况比较

贵阳地区部分育龄人群G6PD缺乏症筛中2011年确诊阳性率为1.70%，2012年确诊阳性率为3.23%，2013年确诊阳性率为3.70%。984例患者中，最终确诊30例，确诊阳性率为3.05%，见表1。

2.2 30例G6PD缺乏症筛查发生率比较

确诊的30例G6PD缺乏症患者中出生后16例男婴，14例女婴。男婴G6PD缺乏症发生率，显著高于女婴（P<0.05）；男婴重度缺乏症发生率，显著低于女婴（P<0.05），见表2。

3 讨论

G6PD缺乏症是临床上常见的红细胞酶病，主要是由于红细胞内磷酸戊糖旁路的遗传性缺陷引起[6]。同时，G6PD缺乏症会在一定的条件下，如：食用蚕豆、药物时，将会引起红细胞膜功能受损发生溶血，从而引起高胆红素血症。新生儿筛查的特点在于疾病发病前在产妇中进行普查，及时发现问题并采取有效的措施进行干预[7]。滤纸血样是目前临床上G6PD缺乏症中常用的筛查方法，该方法可以在患儿出生后快速得到确诊，可以为新生儿高胆红素的诊断、鉴别和治疗提供依据和参考[8]。G6PD缺乏症在我国华南地区和西南地区比较常见，主要分布在热带和亚热带地区，贵阳地区位于西南地区，是贵州省省会，全国重要的生态休闲城市，属于长江与珠江分水岭地带，属于典型的亚热带湿润温和型气候，导致我市G6PD缺乏症发病率较高，且发生率呈现上升趋势[9]。G6PD缺乏症属于是伴性不完全显性遗传，基因位于X染色体上，G6PD基因是一种对抗疟疾感染的保护性突变作用。通常来说，男性只有1条X染色体，当唯一的染色体缺乏后，则表现为重度缺乏[10]。而女性则有2条X染色体，当缺失一条染色体后则表现为中度缺乏。该研究中，确诊的30例G6PD缺乏症患者中出生后16例男婴，14例女婴。男婴G6PD缺乏症发生率，显著高于女婴（P<0.05）；男婴重度缺乏症发生率，显著低于女婴（P<0.05）。基因突变是引起G6PD缺乏的主要原因，并且G6PD具有一定的地区性分布和遗传多态性特点，利用产前筛查可以精确的找到突变位点，从突变位点判断G6PD酶活性的缺乏程度[11]。因此，临床上对于产生筛查高危产妇应该加强筛查力度，指导患者预防用药，根据患者情况加强饮食干预。同时，G6PD基因具有高通量、高自动化、低成本等优点，可以通过产前筛查帮助新生儿早期确诊。数据报道显示[12]：广东省G6PD缺乏症发生率为3.1%～16.1%，云南省G6PD缺乏症发生率为7.39%，贵州省发病率为3.43%。该研究中，贵阳地区部分育龄人群G6PD缺乏症筛中2011年确诊阳性率为1.70%，2012年确诊阳性率为3.23%，2013年确诊阳性率为3.70%。984例患者中，最终确诊30例，确诊阳性率为3.05%，该结果与既往研究结果相类似。

G6PD酶的活性是目前临床上筛查新生儿筛查G6PD缺乏症的主要方法，由于机体内酶活性受到的影响因素较多，容易出现衰竭现象。因此，临床上加钱贵阳地区部分育龄人群产前筛查对降低疾病发生率具有重要的意义[13]。通过新生儿筛查网络管理系统的应用，尤其是互联网在基层医院的使用，实现了医院工作站的快速登录，使得筛查结果能在第一时间被临床医师知晓，能为新生儿期黄疸和溶血性贫血的早期防治提供可能。为了降低贵阳地区部分育龄人群G6PD缺乏症发生率，医院相关部门应该加大G6PD缺乏症宣传力度，以便在日常生活中提示家长在就诊时相医院出示，保证患儿用药安全[14]。同时，相关部门通过对患儿家长的健康教育，制作G6PD缺乏症宣传资料，更加有效的预防G6PD缺乏症引起的高胆红素血症、溶血性贫血、胆红素脑病及神经系统后遗症。最后，相关部门应该以国家卫生和计划生育委员会《新生儿疾病筛查管理办法》及《新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）》文件作为契机，进一步扩大筛查范围，通过长期、有限的产前、产后健康教育让孕妇及家属对遗传性疾病有所了解，积极的理解并配合产前筛查工作，为我国出生人口健康素质努力[15]。

综上所述，贵阳地区部分育龄人群G6PD缺乏症发生率较高，应加大筛查和宣传力度，做到G6PD缺乏症的早期预防。

[参考文献]

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