翟娅婧，贺海蓉，吕 军

西安交通大学第一附属医院 临床研究中心，西安 710061

药物基因组学的发展与临床应用现状

翟娅婧，贺海蓉，吕 军

西安交通大学第一附属医院 临床研究中心，西安 710061

药物基因组学是精准医学的重要组成部分，是指导临床个体化用药、评估药物不良反应发生风险、指导新药研发和评价新药必不可少的工具。但是，将药物基因组学研究结果应用于临床实践还需要克服许多障碍。本文介绍目前临床药物基因组学的发展及临床应用现状，概述药物基因检测项目在临床应用过程中所面临的挑战，为实现药物基因组学和精准医学在临床上的合理应用提出了建议。

药物基因组学；精准医学；基因检测

自2002年人类基因组计划完成以来，药物基因组学领域得到了迅猛发展，药物基因组生物标记物及其检测方法相继涌现。2015年1月，美国发布国情咨文宣布启动“精准医学计划”， 预示着精准医学时代的真正到来。精准用药是精准医学的核心组成部分之一，而针对部分特殊药物开展的基因组学检测是目前实现精准用药的重要辅助手段和工具[1]。本文就药物基因组学(Pharmacogenomics)的发展以及在我国的临床应用情况进行概述，为个体化医疗的临床实践提供参考。

1 药物基因组学的发展

药物基因组学，又称基因组药物学或基因组药理学，主要研究基因组或基因变异对药物在人体内吸收、代谢、疗效及不良反应产生的影响及其作用机制，进而更好地指导新药研发及合理用药，它是药理学或基因组学的一个重要分支[2]。……