胡明均，游茂清，陈小阳

（苍南县人民医院，浙江 苍南 325800）

遗传性凝血因子Ⅶ（FⅦ）缺乏症是一种常染色体隐性遗传的出血性疾病，表现为不同程度的出血倾向，男女均可发病[1]，临床少见，国内外报道较少。现将本院2015年收治的1例遗传性凝血因子Ⅶ缺乏病例报道如下。

1 病例介绍

患者，男57岁，浙江省苍南县人，2015年12月2日因“眼科术前检查发现凝血酶原时间明显延长1天”于本院血液科住院治疗。既往一般健康状况良好，无高血压、糖尿病、心脏病等疾病史，无肝炎、结核等传染病史，无不明原因出血史，否认手术外伤、输血史，无明显药物、食物过敏史；家族中无类似出血性疾病史，否认父母近亲婚配。体格检查:皮肤黏膜未见瘀点瘀斑，牙龈无出血，腹平软，肝脾肋下未及。实验室检查：凝血酶原时间（PT）41.1秒（参考值 10.0～16.0秒），INR 3.51（参考值 0.80～1.20），活化部分凝血活酶时间（APTT）25.80 秒（参考值 25.0～43.5秒），凝血酶时间（TT）19.9秒（参考值 14.0～21.0 秒），纤维蛋白原（Fg） 6.65g/L（参考值2～4g/L）；凝血因子活性：FⅦ3.2%（参考值50%～150%），FⅨ69%（参考值 50%～150%），FⅡ63%（参考值 50%～150%），FⅩ82%（参考值 50%～150%）；基因检测：FⅦ基因测序结果示17955G→A杂合突变。其父母行凝血功能及凝血因子检查均在正常范围，且FⅦ基因分析正常。诊断考虑为遗传性FⅦ缺乏症。先后给予重组凝血因子Ⅶa、冻干凝血酶原复合物及新鲜冰冻血浆治疗，手术前后间断输注新鲜血浆维持治疗，术后嘱其避免剧烈运动，未见明显异常，恢复可。术后随访半年，无自发性出血，复查凝血酶原时间40～55秒，INR 3.0～4.2，Ⅶ活性3.3%～4.2%。

2 讨论

FⅦ是外源性凝血途径的启动因子，缺乏时可致凝血酶原时间明显延长，而其它凝血功能基本正常。……