魏 刚，房万菊，周湘忠，赵树武

乙醛脱氢酶2基因多态性与心血管疾病的研究进展

魏 刚，房万菊，周湘忠，赵树武

近年来乙醛脱氢酶2基因多态性与心血管疾病相关性研究取得一定成果。本研究对近年来乙醛脱氢酶2基因多态性与心血管疾病，如血脂、动脉粥样硬化、冠心病、心力衰竭、高血压、硝酸酯类药物的相关性研究进展进行综述。

心血管疾病；乙醛脱氢酶2；基因多态性；研究进展

近年来心血管疾病与乙醛脱氢酶2(ALDH2，Aldehyde dehydrogenase 2)基因多态性(SNP，Single Nueleotide Polymorphism)的关系日益受到重视。本研究就近些年相关研究进行综述。

1 ALDH2 SPN简介

作为人体内重要的酒精代谢调节酶ALDH2也是极其重要的抗氧化应激酶。ALDH2基因全长44kb，位于人12号染色体，存13个外显子，信号肽将其基因编码的前体蛋白引导入线粒体内，后将其剪切并定位于线粒体[1]。ALDH2存在于人体内心脏、肾脏、肝脏、脑、肺等器官内。人类编码ALDH2基因存84个SNP位点，目前Glu504Lys SNP位点(rs671)是研究热点之一，该SNP位点主要为腺嘌呤(突变型，A)取代鸟嘌呤(野生型，G)，导致所编码的蛋白第504位氨基酸由谷氨酸替换赖氨酸[2]。有研究发现，亚洲人体内该SNP位点的突变率达40%，但高加索人的发生率不足5%[3]。有研究发现，该位点存两个等位基因即G等位基因(野生型，ALDH2*1)，具有催化活性；A等位基因(突变型，ALDH2*2)，无催化活性。因而人群中共存在3种ALDH2基因型即：GG型(ALDH2*1/*1，野生纯合型)，催化活性正常；GA型(ALDH2*1/*2，突变杂合型)，催化活性降低；AA型(ALDH2*1/*2，突变纯合型)，催化活性极低，仅为正常状况下1%至5%左右[4]。 大量研究发现，ALDH2 SNP分布频率在不同种族人群间存显著性差异[5-6]。……