曹端华, 韩敬哲， 闫海燕， 朱建国， 刘秀丽

急性间歇性卟啉病致周围神经损害误诊为吉兰巴雷综合征1例临床分析

曹端华, 韩敬哲， 闫海燕， 朱建国， 刘秀丽

急性间歇性卟啉病(AIP),又称肝性卟啉病，是一种常染色体显性遗传病，多为成年女性发病，也有儿童发病的报道[1]，临床主要表现为皮肤损害、急性腹痛、神经精神受损三大症状。神经系统方面可以累及自主神经、周围神经和中枢神经系统，周围神经损害可发生轴突退行性变，主要累及运动神经，表现为四肢无力。因表现类似吉兰巴雷综合征，如果对卟啉病认识不足，临床上比较容易误诊，延误治疗，现将我科收治的1例急性间歇性卟啉病报道如下。

1 病例资料

患者，女性，23岁，主因四肢无力15 d，加重6 d于2015年10月12日入院。患者于入院前15 d，无诱因出现四肢远端无力，主要表现为双手握力、抬腕及足屈伸力弱，但生活尚能自理，无肢体麻木、心慌、气短，未诊治。6 d前，患者四肢无力较前加重，行走、持物费力，曾就诊于当地医院，查血钾3.95 mmol/L，未特殊治疗。患者四肢无力仍持续加重至不能持物及行走，伴双侧手足憋胀感。为诊治而来我院，门诊以“四肢无力原因待诊”收住院。既往否认“口干、眼干、口腔溃疡、关节疼痛”等结缔组织病，否认服用特殊药物及毒物接触史。家族中无类似疾病史及遗传病史。入院查体：T36.8 ℃，P100次/分，R20次/分，Bp120/80 mmHg，消瘦，神清，言语流利。双侧眼球活动自如，无眼震。双侧瞳孔正大等圆，对光反射灵敏。双侧额纹及鼻唇沟对称,伸舌居中。……