黄志强， 尤 红， 葛 力

肢带型肌营养不良2A型1例临床、病理及基因分析(附家系基因)

黄志强1， 尤 红2， 葛 力2

肢带型肌营养不良症(limb-girdle muscular dystrophy,LGMD)是一类临床表现为进行性骨盆带和肩胛带肌无力的遗传性疾病。目前国内对该病2A型的临床、病理和基因研究较少，我们对确诊为该型患者的临床、病理、基因测序进行分析。

1 临床资料

患者，男，14岁，学生，因“进行性双下肢乏力伴步态异常2 y余”入院。患者2 y前无明确诱因出现双下肢乏力，以右下肢为著，行走时右脚尖先着地，左脚尖着地正常，无足内翻，无明显跛行，当时家属未予重视。后双下肢无力进行性加重，出现行走时双脚尖着地，上楼及蹲位站立困难，运动后无疲乏、无肌肉酸痛、无“晨轻暮重”、无肌肉肥大和萎缩症状，遂来我院就诊。

入院体检：生命体征平稳，发育正常，智力正常，营养中等，鸭步行走，双足下垂，右手背可见一直径约5 cm类圆形黑色素沉积，心肺腹查体未见明显异常，双踝关节畸形，呈弓形足。专科查体：高级智能中枢未见异常，颅神经检查提示Weber试验偏左，双侧Rinnie试验均气导>骨导，全身肌肉无明显萎缩，双上肢肌张力和肌力正常，双下肢肌张力增高，双下肢近端肌力4级，远端肌力5-级，双上肢和左下肢浅、深感觉正常，右下肢浅、深感觉减退，浅反射正常，双上肢腱反射正常，双下肢腱反射消失，病理征和脑膜刺激征阴性，自主神经功能正常。辅助检查：血常规、凝血、大小便常规、甲状腺功能、肾脏功能、血脂、血糖均未见明显异常。生化……