杨中华

2017年5月，血管瘤联盟科学顾问委员会临床专家小组（Angioma Alliance Scientific Advisory Board Clinical Experts Panel）在Neurosurgery杂志上发布了《脑海绵状血管畸形临床管理指南》，现在摘录如下。

1 基因测定和咨询

首次脑海绵状血管畸形（cerebral cavernous malformations，CCM）时，应询问患者三代家族史，关注头痛、卒中、磁共振成像（magnetic resonance imaging，MRI）异常或其他神经系统并发症（Ⅰ级推荐；C级证据）。

在以下情况下应该通过Sanger或NextGen测序检测CCM 1-3基因，并进行缺失/复制分析：多发CCM不合并相关发育性静脉畸形（developmental venous anomaly，DVA）或脑部放疗病史，或合并阳性家族史（Ⅰ级推荐；B级证据）。

在先证者确诊基因变异的情况下，应该向先证者及其家族成员介绍这种常染色体显性遗传病，并根据家谱识别处于危险的个体。高危成人家族成员应进行基因检测；不过，对无症状个体提供基因筛查时应该考虑伦理问题。在他们下决定前，应该对无症状个体提供心理咨询（Ⅰ级推荐；C级证据）。

2 影像学检查

怀疑或已知CCM者推荐采用脑MRI进行诊断和临床随访（Ⅰ级推荐；B级证据）。

脑MRI应该包括梯度回波（gradientrecalled echo，GRE）或磁敏感加权成像（susceptibility-weighted imaging，SWI）序列，以便于明确CCM的数量（1个还是更多）（Ⅰ级推荐；B级证据）。

不推荐进行导管血管造影检查，除非需要鉴别脑动静脉畸形（Ⅲ级推荐；C级证据）。

指导治疗决策或发生新发症状时可以进行影像学检查。出现临床症状并且怀疑出血时应该尽快进行脑影像学检查。症状发作1周内可进行计算机断层扫描（computed tomography，CT），超过这个时间段应该进行MRI检查（症状发作2周内比较理想）。对于新发症状或症状恶化的患者，应该复查MRI判断有无新发CCM或新发出血（Ⅰ级推荐；……