陈雪梅,田润梅,黄美颖,张云梅,李志,马一翔，陈艳

(遵义医学院附属医院,贵州遵义563000)



遵义市城区儿童地中海贫血发病情况及基因分布分析

陈雪梅,田润梅,黄美颖,张云梅,李志,马一翔，陈艳

(遵义医学院附属医院,贵州遵义563000)

目的 调查遵义市城区儿童地中海贫血发病情况,并分析其基因分布。方法 选择遵义市城区学生为研究对象,共纳入2 579名儿童。对研究对象进行地中海贫血初筛,根据筛查结果,对可疑地中海贫血患儿进行基因诊断,并行基因分析。结果 2 579名儿童初筛共511例为可疑地中海贫血,男性和女性α地中海贫血、β地中海贫血检出率无显著差异(P均>0.05)。221例初筛为可疑α地中海贫血,经基因诊断确诊54例；290例初筛为可疑β地中海贫血,经基因诊断确诊90例。α地中海贫血中,--SEA/αα基因型构成比最高(66.7%),其次为--SEA/-α3,7基因型(18.5%)；β地中海贫血中,CD41-42(-CTTT)/N基因型最高(36.7%),其次为IVS-2-654(C→T)/N基因型(16.7%)。α地中海贫血基因检出频率--SEA等位基因数最高,检出频率76.3%；β地中海贫血CD41-42(-CTTT)的等位基因数最高,检出频率45.2%。结论 遵义市城区儿童地中海贫血发病率较高,基因分布情况复杂,应加强常规筛查及基因学诊断。

地中海贫血；儿童；发病状况；基因分布；遵义城区

地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血,与遗传基因缺陷有关,我国南方发病率较高[1,2]。轻型地中海贫血可不需要特殊治疗,中间型和重型需要给予相应治疗。了解地中海贫血在本地区的流行情况,对预防和控制具有重要指导意义,而对地中海贫血携带者进行基因诊断、筛查等是疾病控制的主要方法[3]。2……