王子威+陈莹

[摘要] 目的 认识Beckwith-Wiedemann 综合征（BWS）临床特点、诊疗及基因特征。 方法 总结分析1 例BWS 患儿的临床表现、诊断、随访和基因检测结果，并进行文献复习。 结果 本例患儿具有巨舌、脐疝、血管痣、低血糖、内脏肥大、肾脏发育异常、先天性心脏病等BWS典型症状，同时基因印迹显示母源KvDMR去甲基化。 结论 临床上发现新生儿存在巨舌、短暂性低血糖、脐疝、面部鲜红斑痣等表现，应考虑BWS 可能。

[关键词] Beckwith-Wiedemann综合征；表观遗传学；DNA甲基化；印记基因；Wilms肿瘤

[中图分类号] R726.5 [文献标识码] C [文章编号] 1673-9701（2016）26-0155-03

表观遗传学是近年来医学研究的新热点，而Beckwith-Wiedemann 综合征（BWS）是研究表观遗传学的代表性疾病之一。本病是一种罕见的先天性印记基因表达异常综合征，印记基因最具特征的标志是DNA 获得甲基化和去甲基化，其致病基因位于第11 号的染色体短臂15.5 区域，以脐膨出、巨大舌和身体的一侧生长过剩为主要表现，临床上还可见短暂性低血糖、面部鲜红斑痣、内脏肥大、肿瘤等其他表现。本文通过介绍我院收治的1例Beckwith-Wiedemann 综合征患儿情况，以提高临床医生对本病临床表现、诊断、发病机制的认识，现报道如下。

1 病例资料

患儿，女，36+1周早产，于2014年9月25日9：35于我院产科出生，患儿系第1胎第1产，顺产，其母胎膜早破5 h，产前无宫内窘迫，生后Apgar评分1 min、5 min均为10分，出生体重3600 g，羊水、脐带未见异常，胎盘大，生后发现患儿舌大伴吐舌，为进一步治疗转入我科。

母孕史：其母孕期规律产检，孕29周时宫内B超提示胎儿双肾增大，孕34周时宫内B超提示胎儿巨舌症？……