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兄弟同患肠病性肢端皮炎

2016-11-10陈明华段逸群

中国麻风皮肤病杂志 2016年5期
关键词:补锌肢端病性

夏 萍 黄 琼 陈明华 段逸群



·病例报告·

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兄弟同患肠病性肢端皮炎

夏萍1黄琼2陈明华2段逸群1

患者1,男,12岁。反复发生于面部、肢端、臀部及腹股沟红斑、斑块 4年,无明显脱发、腹泻。患者2, 男,20岁,为患者1的兄长,患者9个月时开始反复发生面部、肢端、臀部及腹股沟皮疹,幼年发病时常伴有腹泻。硫酸锌治疗有效。

肠病性肢端皮炎

临床资料患者1,男,12岁。因“面部、腹股沟,双下肢皮疹伴痛痒反复发作4年”就诊,患者8岁时反复发生面部、肢端、臀部及腹股沟皮疹,有一姐,一兄,其兄有类似皮疹;患者父母为表兄妹结婚,但均体健无特殊疾病及类似病史,否认家族中其他旁系亲属有类似病史。无明显脱发、腹泻。系统查体:无异常发现。皮肤科检查:面部、腹股沟、双足踝红斑、斑块,覆有鳞屑(图1~3)。因怀疑肠病性肢端皮炎,除外慢性家族性良性天疱疮,行病理检查示:表皮棘层稍厚,表皮突规则下伸,表面覆有痂皮。真皮乳头水肿,乳头内血管充血,外周淋巴细胞浸润(图4)。直接免疫荧光:阴性。实验室检查:肝功能正常。碱性磷酸酶(ALP):85 U/L(42~383 U/L),微量元素检查:铜、钙、镁、铁、铅、镉:正常。锌:正常,为103.40 μmol/L(>4岁:76.5~170 μmol/L)。追问患者曾被诊断肠病性肢端皮炎,间断口服硫酸锌后皮疹可好转,停药不久即复发。此次发病后仍自行口服硫酸锌150 mg/d 1周,因皮疹无明显好转,遂至上级医院就诊。

诊断:肠病性肢端皮炎,给予葡萄糖酸锌70 mg日2次 口服,维生素E 100 mg日1次 口服,外用丁酸氢化可的松,1个月后复诊时皮疹消退,嘱其定期复查血锌,持续补充锌制剂。

图1~3面部、腔口周围、 腹股沟及踝关节处界限清楚,红斑、丘疹、斑块覆有鳞屑

2上海复旦大学附属华山医院皮肤科,200030

图4表皮棘层稍厚,表皮突规则下伸,表面覆有痂皮。真皮乳头水肿,乳头内血管充血,外周淋巴细胞浸润(HE,×40)

患者2,男,20岁。为患者1的兄长,随患者1复诊时就诊,因面部、腹股沟,臀部、四肢皮疹反复19年余就诊。患者9个月时反复发生面部、肢端、臀部及腹股沟皮疹,幼年发病时常伴有腹泻,近2年皮疹反复时腹泻逐渐减轻或无,开始出现枕后脱发。患者反应略迟钝,应答尚可,系统查体无异常。皮肤科检查:面部、臀部、腹股沟、双手背、双足踝红斑、斑块,表面薄层鳞屑(图5~7)。患者就诊时在当地医院住院治疗,口服葡萄糖酸锌70 mg日2次治疗,查血锌:110 μmol/L。

诊断:肠病性肢端皮炎。嘱其继续口服葡萄糖酸锌治疗。

图5~7面部鼻唇沟、腔口周围 、枕后头发稀疏,头皮、腹股沟及手部淡红斑、斑丘疹

讨论肠病性肢端皮炎(AE)是一种少见的遗传性锌缺乏症,其临床以肢端皮炎、秃发和腹泻三联征为特征。1936年Thore Brandt首先确认肠病性肢端皮炎,1942年Danholt和Closs进一步调查后认为AE是一种遗传性疾病,1973年Moynahan和Barnes发现AE是一种锌缺乏性疾病[1]。

AE是一种罕见的隐性遗传性疾病,其致病基因位于染色体8q24.3的SLC39A4基因上,该基因存在于十二指肠、空肠等和锌吸收密切相关的结构处,出现突变后明显降低hZIP4蛋白转运锌的功能,使得肠腔中吸收锌的能力下降,最终导致细胞内、血浆中锌水平降低[2]。本患者家族中其父母为表兄妹近亲结婚,有相似的遗传背景,但自身并无症状,生育3个子女,2名子女发病,高度怀疑其为SLC39A4致病基因的携带者。

AE发病年龄在断奶前后发病率最高,但也有出生几天至儿童期发病。本文2例患者中,患者1发病时间较晚,8岁开始发病;患者2在1岁内发病,发病较早;典型的三联征并不同时出现,患者2皮疹面积大,且出现腹泻,随其年龄增长,逐渐减轻消失,但有枕后脱发;而患者1发病4年来否认出现腹泻及脱发。虽然2例患者就诊时因为服药,血锌已正常,但2例患者有较典型的病史、临床表现,阳性家族史,对持续补锌治疗反应好,AE诊断成立。

国内外已经报道了多例婴幼儿AE的患者,而对该病长期的随访和预后知之甚少。患者2已经成年,除应答略迟钝外,无神经系统损害、无发育迟缓等症状。患者1也已结束儿童期,除皮疹外,无脱发、腹泻等症状。患者2皮疹及系统症状均比患者1重,可能与发病早,且与补充锌不及时有关。报道中有少数轻型患儿至青春期后可自行缓解,但大量患者仍需终身监测血锌浓度以及补锌治疗,而成人AE治疗往往不规律,患者常因皮损较轻而停止补充锌,导致皮疹反复发作[3]。而长期低浓度缺锌状态,可损害神经系统,发生性格改变、智力发育问题[3,4],需引起医生重视。国外1例成年AE患者每6个月监测血锌,根据血锌波动调整补锌用量,且尽管持续规律治疗,步入青春期或者成年后,治疗剂量仍可能需要加量[5]。所幸锌制剂一般安全耐受,长期服用副作用较少[6]。

成年人AE皮疹需与湿疹、银屑病、脂溢性皮炎、烟酸缺乏症、家族性良性慢性天疱疮鉴别,此外,还有获得性锌缺乏症,该病没有遗传特性,多由锌食入过少、吸收障碍或排泄过多引起,一般不需要终身补锌。

[1] 赵辨.中国临床皮肤病学[M].南京:江苏科学技术出版社,2009.1451-1453.

[2] 许阳.肠病性肢端皮炎发病机制的研究进展[J].中国麻风皮肤病杂志,2005,21(8):627-629.

[3] 杨秀敏,庄逢康,王毓新,等.肠病性肢端皮炎1例[J].临床皮肤科杂志,2004,33(11):690-691.

[4] 潘钰蔚,许昌春,张怀亮.肠病性肢端皮炎1例[J].中国麻风皮肤病杂志,2008,24(9):734.

[5] Radja N, Charles-Holmes R. Acrodermatitis enteropathica - lifelong follow-up and zinc monitoring[J]. Clinical & Experimental Dermatology,2002,27(1):62-63.

[6] Monia K, Nadia EF, Aounallah-Skhiri, et al. Acrodermatitis enteropathica: a review of 29 Tunisian cases[J]. Int J Dermatol,2010,49(9):1038-1044.

(收稿:2014-03-13)

Two brothers with acrodermatitis enteropathica

XIAPing1,HUANGQiong2,CHENMinghua2,DUANYiqun1.

1.DepartmentofDermatology,WuhanNo.1Hospital,Wuhan430000,China; 2.DepartmentofDermatology,HuashanHospital,FudanUniversity,Shanghai200030,China

One 12-years-old male patient presented with erythema and plaque on face, acra, hip and groin, without hair loss and diarrhea. The second patient, the case one's brother, was a 20-years-old male and presented with the similar lesions for 19 years, with hair loss and diarrhea in childhood. The treatment of zinc sulfate was effective.

acrodermatitis enteropathica

1武汉市第一医院皮肤科,湖北武汉,430000

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