张韡 苏忠兰 吴侃 宋昊 温斯健 杨莹 刘白 林志淼 孙建方

·研究报道·

Hutchinson-Gilford早老综合征

张韡 苏忠兰 吴侃 宋昊 温斯健 杨莹 刘白 林志淼 孙建方

报告1例Hutchinson-Gilford早老综合征（HGPS）。对1例患儿及其父母外周血LMNA基因11号外显子和侧翼序列进行测序。患者男，5岁，全身皮肤呈硬皮病样改变，生长迟滞，特殊面容，毛发稀少。髋、膝关节均不能完全伸直，呈“骑马样站姿”。患儿LMNA基因1l号外显子c.1824C＞T杂合点突变，父母均未检测到该位点突变。文中还通过回顾性分析，探讨中国人群中通过基因学诊断的18例病例的疾病特点。我国基因学诊断的18例HGPS中，9例经典型HGPS均为散发病例，基因表型均上出现c.1824C＞T杂合突变。患儿均在1岁以内发病，出生时基本未表现出“异常”。患儿男女性别比例为2∶1，以男孩受累明显；非经典型患儿基本在家族内发病，男女受累情况类似，3个家庭中均发现c.1579C＞T纯合突变。

早衰；DNA突变分析；分子诊断技术；遗传现象；基因，LMNA

Hutchinson-Gilford早老综合征（Hutchinson-Gilford progeria syndrome，HGPS；OMIM176670） 是一种累及皮肤、脂肪、肌肉、骨骼、血管及心脏多器官系统，具有特殊面容及临床表现的少见遗传病［1］。现报道我们诊治的1例HGPS。

1 临床资料

1.1 病历资料：患儿男，5岁。出生后6周因双下肢硬肿2周就诊。病程中无发热，精神好，大小便无异常。初发时未予重视，其后下肢硬肿范围逐渐扩大，渐及躯干部而就诊。体检：心肺腹未见异常。腹壁、背部及双下肢皮肤肿胀变硬，静脉显露。以硬肿症收入当地儿童医院治疗，给予营养支持，改善循环等治疗无效而出院。其后反复于当地多家医院诊……