李军友 牛桃香 李磐磐 骆志成

730030兰州大学第二医院皮肤科

Mibelli血管角化瘤一例

李军友 牛桃香 李磐磐 骆志成

730030兰州大学第二医院皮肤科

Mibelli血管角化瘤是一种罕见的遗传性皮肤病，为常染色体显性遗传特性的血管性损害，常有家族冻疮史，多发生于青春期前儿童。现将我科诊断的1例患者及其家系调查报告如下。

先证者 女，14岁。双手足、面部、耳廓反复出现红斑、丘疹13年。患者出生后1岁时，秋冬季节双手背、面部肿胀，出现大小不等的暗红斑，无明显自觉症状，未治疗，随天气转暖红肿渐消退，部分遗留色素沉着。此后皮损Ⅵ天气转冷后再次出现，并渐累及双足及耳廓，且出现疼痛，自行外⒚冻疮膏治疗，肿胀减轻，部分皮损消退，随天气转暖皮损渐消退。5年前，患儿皮损复发，且手足红斑皮损上出现水疱、血疱及角化性丘疹，疼痛明显，Ⅵ冷后更为显著，未㈣治疗，天气变暖后渐缓解。就诊2个月前皮损再次加重。既往健康，否认关节疼痛、口腔溃疡、脱发等症状，否认食物及药物过敏史，父母非近亲婚配，其家族中有类似患者。体检：各系统检查未见异常。皮肤科检查：双面颊可见对称性暗红斑，边界尚清楚，压之退色，未见水疱及鳞屑；双侧耳轮可见散在暗红斑，压之退色，未见破溃，皮温略低；双手掌、手背、指端及趾端可见片状紫红斑，轻度肿胀，境界欠清楚，压之褪色，其中指腹侧可见散在分布米粒大角化性丘疹，触之质⒉，未见破溃；指趾较粗，指趾端皮温低，触之湿冷；未见水疱、血疱；……