刘 薇，彭 诚，尚雷鹏，毕 洁，余纯应，李妙霞，霍家润

（1.北京明正司法鉴定中心，北京100083；2.北京市公安局海淀分局刑侦支队，北京100142）

诉讼与案例
Litigation and Case Report

家系性AMEL Y、DYS456、DYS576、DYS570同时缺失1例

刘 薇1，彭 诚2，尚雷鹏2，毕 洁1，余纯应1，李妙霞1，霍家润1

（1.北京明正司法鉴定中心，北京100083；2.北京市公安局海淀分局刑侦支队，北京100142）

法医遗传学；STR；Amelogenin；染色体；突变

1　案例

1.1简要案情

某日，在某城中村附近的公园内发生一起强奸案，嫌疑人逃逸，勘察人员随即提取受害人阴道拭子进行精斑的检验，并提取受害人血样作为对照。

1.2检验过程

检材PSA试验呈阳性，经差异裂解法提取，用Identifiler Plus试剂盒（美国AB公司）在9700型扩增仪（美国AB公司）上进行复合扩增，PCR体系及条件按照试剂盒说明书，采用3130xl遗传分析仪（美国AB公司）进行毛细管电泳检测，用Gene Mapper ID V3.2软件进行基因分析。检验结果表明，该分型AMEL基因座为X峰，RFU值与杂合子等位基因RFU值接近（见图1，部分基因座省略）。该分型与受害人血样的分型结果不符。经重新提取并改用GoldeneyeTM20A试剂盒（北京基点认知生物有限公司）进行验证，结果一致。随后，用Y-filer及Y-filer Plus试剂盒（美国AB公司）进行Y-STR检验。Y-filer结果显示DYS456、DYS458基因座丢失，Y-filer Plus结果显示DYS456、DYS576、DYS570基因座丢失。用PowerPlex Y23（美国Promega公司）验证，结果一致。用Goldeneye 17X试剂盒（北京基点认知生物有限公司）检测，各基因座均为单峰。

图1　AMEL X与相邻基因座杂合子的峰高接近

参考NCBI最新Y染色体参考序列，重新设计DYS456、DYS570、DYS576和AMEL的PCR引物，将扩增产物分别延长至707bp、604bp、792bp、794bp后进行电泳检测（见表 1），结果显示在 DYS456、DYS570、DYS576和AMEL无电泳条带，而对照男性的电泳结果正常。

表1　DYS456、DYS570、DYS576和AMEL的PCR引物序列