黄江平，沈 军，曹 禹，平 原

（1.上海市公安局物证鉴定中心法医物证学现场应用技术公安部重点实验室，上海200083；2.上海市崇明县公安局 刑侦大队刑事科学技术室，上海202150）

鉴定实践
Forensic Practice

联合应用多种技术分析性别异常者

黄江平1，沈 军2，曹 禹1，平 原1

（1.上海市公安局物证鉴定中心法医物证学现场应用技术公安部重点实验室，上海200083；2.上海市崇明县公安局 刑侦大队刑事科学技术室，上海202150）

目的 对1例Amelogenin基因座分型结果为“X，Y”的“女性”进行分子遗传学分析。方法 采用PCR-STR技术检测Y-STR和X-STR基因座，实时荧光定量PCR技术检测SRY基因，原位荧光杂交（FISH）技术分析外周血细胞性染色体情况。结果 采用Y-filer试剂盒仅检见短臂上的4个Y-STR基因座，AGCU X19试剂盒的19个X-STR基因座全部检出，但均为纯合子；SRY基因检测为阳性；外周血细胞FISH检测结果显示只有一条X染色体。结论 推断该个体是伴有Y染色体物质隐匿嵌合的Turner综合征患者。在法医物证检验中，应重视该类社会性别与Amelogenin基因座检测结果不符的特殊个体，防止发生性别误判。

法医遗传学；Turner综合症；FISH技术；PCR-STR技术；实时荧光定量PCR技术；X-STR；Y-STR；SRY基因

性别鉴定是法医物证鉴定工作的重要部分之一。然而，很多内源性和外源性的原因导致一些个体出现Amelogenin基因座检测结果与其社会性别不符的情况。本文联合应用多种技术对法医日常检案中遇到的1名Amelogenin基因座分型结果为“X，Y”的“女性”个体进行分子遗传学分析，为以后的性别鉴定工作提供借鉴。

1　材料和方法

1.1简要案情

陈某，社会性别女，为一起入室盗窃强奸案件的被害人，送检陈某血样做对照样本。……