李晨辉，高秀红，薛　妮



中国HLA-DQ基因多态性与重症肌无力相关性的系统评价

李晨辉，高秀红，薛妮

目的运用循证医学系统评价我国人类白细胞抗原(HLA)-DQ基因多态性与重症肌无力(MG)之间的相关性。方法计算机检索Pubmed、Ovid、Embase、CBM、CNKI、万方数据库、VIP等，查找2016年6月前发表的关于我国HLA-DQ基因多态性与MG之间关联的文献。按Cochrane系统评价的方法，由两名研究者独立进行质量评价和资料提取，采用RevMan5.2软件进行Meta分析。结果共纳入15篇文献，样本量为2 364例，其中病例组(MG组)1 073例，健康对照组1 291例。Meta分析结果示：增加重症肌无力风险的HLA-DQ等位基因有：HLA-DQA1*0102[OR=1.43，95%CI(1.14，1.81)]、HLA-DQB1*0301[OR=1.62，95%CI(1.29，2.03)]、HLA-DQB1*0501[OR=1.53，95%CI(1.16，2.01)]；降低重症肌无力风险的HLA-DQ等位基因有：HLA-DQA1*0201[OR=0.61，95%CI(0.45，0.83)]、HLA-DQB1*0601[OR=0.55，95%CI(0.44，0.69)]、HLA-DQB1*0602[OR=0.49，95%CI(0.38，0.62)]。结论中国人群，重症肌无力的易感基因HLA-DQA1*0102、HLA-DQB1*0301、HLA-DQB1*0501，而HLA-DQA1*0201、HLA-DQB1*0601、HLA-DQB1*0602为重症肌无力的保护基因。

重症肌无力；人类白细胞抗原；乙酰胆碱受体抗体；系统评价

重症肌无力(myasthenia gravis，MG)是一种由乙酰胆碱受体抗体(acctylcholine receptor antibody，AchR-Ab)介导的、神经-肌肉接头传递障碍的获得性自身免疫性疾病，主要表现为骨骼肌易疲劳，且肌无力症状具有波动性：休息后减轻，活动后加重，晨起时较轻，下午或傍晚时加重，即“晨轻暮重”[1]。目前重症肌无力的病因尚不明确，可能与遗传和环境因素有关。人类白细胞抗原(HLA)是目前已知的人类基因组中最具有多态性和复杂性的基因系统，也是调控人体特异性免疫应答和决定疾病易感性个体差异的主要基因系统。HLA分为HLA-Ⅰ、HLA-Ⅱ、HLA-Ⅲ。HLA-Ⅱ类抗原主要参与免疫应答及免疫调节，其中又以HLA-DQ基因最具敏感性，它在B细胞、T细胞、抗原提呈细胞等细胞表面上均可表达。自从1972年Pirskanen等首次报道重症肌无力与HLA-B8的相关性后，有关HLA与重症肌无力相关性的研究层出不穷。……