杜贵金　刘君凤　姚　明　程流泉

Proteus综合征1例

杜贵金1，2刘君凤1，3姚明1程流泉1

Proteus综合征；放射摄影术；体层摄影术，X线计算机；磁共振成像；病例报告

1　病例简介

女，10岁，主诉：左下肢肥大10余年，随着年龄增长逐渐加重，面部及右手皮肤表面见散在结节。脊柱曲度正常，左侧下肢自髋关节至脚趾均肥大、表面肤色较右侧略深，触压：质软。左侧膝关节未能伸直，左足六趾畸形（图1A、B）。彩色多普勒超声示左侧大腿、小腿软组织增厚，大腿中段约2.1 cm、小腿中段约1.8 cm，未见明显占位性病变。影像学表现见图1C～H。

图1　女，10岁，Proteus综合征。面部呈长脸、较多突起结节（箭），前额稍突起，休息时口裂闭合不全（A）；左下肢体较右侧明显肥大，左足六趾畸形（B）；DR检查显示左侧股骨、胫骨干骺端及骨骺肥大，软组织明显增粗（C、D）；MRI检查示左侧下肢自左髋关节至左足软组织增粗、增大、增多，肌肉间筋膜间隙增宽，脂肪增多并伴异常分布（E～G）；CT检查示左侧髋关节周边软组织较对侧明显增多，肌间隙内可见大量脂肪沉积（H）

2　讨论

Proteus综合征是一种罕见、散发、非对称性发展的先天性发育畸形。1979年由Cohen等［1］报道。目前主要依据临床表现确诊［2］，主要特征：巨趾症、脊椎畸形、骨质增生、异常分布的脂肪组织、骨骼及肌肉发育不对称、结缔组织痣、皮肤痣（疣）和血管畸形。患者出现任何特殊的临床表现，都必须满足一般标准，且满足特殊标准的I类中1项或II类中2项或III类中3项［3］。本例患者单发呈散发性，双侧下肢不对称呈嵌合性分布，左下肢体肥大自出生即存在，且随年龄增大逐渐加重，呈进展性；……