祝旦瑛

胎儿颈项透明层增厚超声检测对诊断胎儿染色体畸变的意义

祝旦瑛

目的 探讨孕11～13+6周超声检测胎儿颈项透明层（NT）增厚在诊断胎儿染色体畸变的临床意义。方法 选取行产前检查的1350例孕11～13+6周孕妇作为观察对象，使用超声测量胎儿NT，对于NT厚度≥3.0mm的孕妇进一步行羊水穿刺或绒毛膜穿刺检查染色体是否正常。对NT增厚胎儿的染色体核型进行分析，将超声检测出的NT增厚患儿与随访的孕妇最终结果对照，计算NT增厚在胎儿异常中的诊断值，分析胎儿染色体核型及胎儿结构异常与NT厚度的关系。结果 超声共检出65例NT增厚胎儿，其中9例染色体异常，分别为21三体6例；18三体2例；45，X 1例。均人工流产终止妊娠。染色体正常的56例胎儿中，11例胎儿伴随着胎儿水肿、心脏结构畸形、淋巴管囊肿、多囊肾、成骨发育不全等不同的结构异常，其余45例随访至妊娠结束经检查未见异常。超声测量NT厚度检出胎儿异常的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值分别为95.24%、96.61%、33.77%、99.22%。结论 在孕11～13+6周行超声检测NT厚度，操作简便易行，且具有较高的敏感性、特异性及阴性预测值，为孕检排查异常胎儿起到了重要的指导作用。对NT增原者行进一步染色体核型分析等检查，并密切随访观察，能够有效提高畸形胎儿的检出率，达到优生优育。

胎儿颈项透明层 产前诊断 染色体畸形

颈项透明层（nuchal translucency，NT）是指胎儿从颈部皮肤到颈部软组织的距离，其反映了胎儿正常生理代谢过程中产生的液体积存［1，2］。染色体数目或结构产生畸变是致使胎儿发育异常的重要原因［3，4］。……