郑仲琦 卢兴国

特发性血小板增多症JAK2突变患者血象与骨髓象改变

郑仲琦 卢兴国

目的 探讨特发性血小板增多症（ET）JAK2突变患者血象与骨髓象特征。方法 分析18例JAK2突变阳性和25例阴性ET患者血象与骨髓象。结果 JAK2突变阳性组血小板计数、白细胞计数和中性粒细胞绝对值和血红蛋白量与红细胞计数，明显高于阴性组（P＜0.01）；骨髓象中，阳性组有核细胞增生明显活跃高于而增生减低低于阴性组（P＜0.05）、阳性组幼粒细胞高于阴性组（P＜0.05），而阴性组成熟阶段粒细胞高于阳性组（P＜0.05），阳性组巨核细胞数、胞体增大和高核叶明显高于阴性组（P＜0.01）。结论 JAK2突变阳性和阴性ET血象与骨髓象不同，有助于深入了解形态学与基因突变的关系和诊断。

特发性血小板增多症 JAK2突变 血象 骨髓象

Epstein和Goedel在1934年首次描述了特发性血小板增多症（ET）。随着人口老化ET已成为较常见的病种，随着近年分子标记物JAK2突变的发现，促进了人们对其诊断和分子病理上的认识［1］，本文报道JAK2突变阳性和阴性ET患者血象与骨髓象变化。

1 临床资料

1.1 一般资料 2009年3月至2015年8月时期确诊ET 43例。患者来源龙游县中医院8例、浙江大学医学院附属第二医院35例。其中男26例、女17例；年龄28～83岁，中位年龄62岁。病例全部为初诊患者，诊断符合造血和淋巴组织肿瘤WHO分类（2008）制定的标准［2］。

1.2 检查方法 每例患者均有完整的血液常规、骨髓细胞学和JAK2 V617F突变等检查结果。43例标本采集，31例当天完成，12例血常规与骨髓检查标本在2d内完成。JAK2 V617F突变标本为骨髓液2ml，EDTA抗凝，采集当天送武汉康圣达独立医学实验室进行分子检测，43份标本中，有34例同时检测BCR-ABL1。……