沈红霞，尹　坤

（大理大学附属医院，云南大理　671000）

大理地区男性Y染色体多态性与临床效应关系探讨

沈红霞，尹坤

（大理大学附属医院，云南大理671000）

目的：探讨男性Y染色体多态性与临床效应的关系。方法：对527例男性遗传咨询者进行外周血淋巴细胞染色体核型分析。结果：发现Y染色体多态性39例，检出率7.40%。除2例Yqs患者无相应临床效应外，其余37例Y染色体多态性的男性患者均存在一定的临床效应。结论：Y染色体的多态性可能与男性生殖异常、无精等临床效应有关。

Y染色体多态性；男性；临床效应

［DOI］10.3969/j.issn.2096-2266.2016.08.018

染色体多态性〔1〕是指存在于正常人群中染色体结构片段大小、带纹宽窄和着色性能的差异，一般没有明显的临床效应。随着染色体形态研究的不断深入，针对Y染色体多态性与表型效应的关系越来越受到遗传工作者的关注。为了明确Y染色体多态性在男性生殖异常中的应用价值，本文对39例Y染色体多态性与临床效应的关系进行探讨。

1　资料和方法

1.1一般资料选取2005年7月至2011年2月，来我院生殖助孕中心、妇产科、男性科进行遗传咨询的患者527例，上述患者年龄25～41岁，平均28岁。就诊原因为妻子生殖异常、不育症、无精症等。

1.2方法常规外周血淋巴细胞培养，染色体标本制备及G显带分析，每例分析5个核型，计数30个分裂相，异常者加倍。大Y、小Y的诊断标准：同一核型中Y≥18号染色体为大Y；Y≤21号染色体为小Y。

2　结果

在527例男性染色体核型分析中发现Y染色体多态性39例，异常检出率为7.40%，包括5种核型，其中大Y14例，占35.90%；……