周红梅　林雪　丁海艳　赵锡海　方理刚　方全



·讲座与综述·

左室心肌致密化不全的临床诊断现状

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左室心肌致密化不全(left ventricular noncompaction, LVNC)是一种与遗传相关的心肌病,又称海绵状心肌或心肌窦状隙持续状态,通常左心室受累多见,少数可累及右心室。LVNC的人群发病率为0.014%～0.3%[1-3]。该疾病可孤立存在,或与其他先天性心脏畸形并存,充血性心力衰竭、心律失常和血栓形成及栓塞事件是三大常见并发症,也是主要致死原因。LVNC的诱因及发病机制不明,临床症状不典型,轻者无症状，重者可发生心源性猝死,治疗缺乏特异性,预后个体差异较大。

LVNC的临床诊断主要依赖于心脏超声和心脏磁共振(cardiac magnetic resonance imaging, CMR)的形态学检查,其诊断标准仍存在一定的争议[4],尚缺乏心肌组织学特征的评价以及缺乏基因学、病理学等生物学标记衡量指标。本文从LVNC的发病机制、临床表现、现有诊断原则及诊断争议进行综述。

1　LVNC病因及发病机制

心肌致密化不全的病因及其发病机制尚不完全清楚,可能涉及胚胎发育、基因遗传变异、微循环障碍以及环境等多重影响因素[5-10]。本文简要介绍目前主流的胚胎发育学说和基因遗传学的学说。

1.1胚胎发育异常假说正常人体胚胎发育至第5～6周时,心室肌开始出现致密化,其致密化过程是从心外膜向心内膜,从基底部向心尖部。若心肌致密化过程减缓或终止出现在胚胎发育第8周时,将会导致心腔内隐窝持续存在,肌小梁发育异常粗大,而相应区域的致密心肌减少[5]。……