俞柳敏，林　华，张秋燕，张艳艳，陈元星

(1.莆田学院附属医院，福建莆田 351100；2.福建省莆田市城厢区医院　351100)



·临床研究·

莆田市191例珠蛋白生成障碍性贫血基因型研究

俞柳敏1，林华1，张秋燕1，张艳艳1，陈元星2

(1.莆田学院附属医院，福建莆田 351100；2.福建省莆田市城厢区医院351100)

目的了解莆田市珠蛋白生成障碍性贫血基因分布情况。方法采用PCR结合基因芯片技术检测405例珠蛋白生成障碍性贫血疑似携带者。结果在405例疑似珠蛋白生成障碍性贫血携带者中确诊191例，其中α珠蛋白生成障碍性贫血114例，β珠蛋白生成障碍性贫血74例，αβ复合珠蛋白生成障碍性贫血3例。3种常见的α珠蛋白生成障碍性贫血基因型是--SEA、-α3.7、-α4.2，突变频率分别是72.8%、15.8%、2.6%。最常见的β珠蛋白生成障碍性贫血基因型是IVS-Ⅱ-654/N、CD41-42/N和CD17/N，突变频率分别是54%、21.6%和13.5%。检测还发现了5种复合型珠蛋白生成障碍性贫血基因。结论该次研究阐明莆田市珠蛋白生成障碍性贫血基因型和分布情况，为莆田市开展珠蛋白生成障碍性贫血遗传咨询和产前诊断提供依据。

珠蛋白生成障碍性贫血；基因分型；基因诊断

珠蛋白生成障碍性贫血是一组单基因遗传性慢性溶血性疾病。珠蛋白生成障碍性贫血是由红细胞血红蛋白的珠蛋白肽链基因缺失或突变，导致珠蛋白肽链的合成抑制、失衡，引起无效造血和溶血。珠蛋白生成障碍性贫血分为α珠蛋白生成障碍性贫血和β珠蛋白生成障碍性贫血两类。α珠蛋白生成障碍性贫血主要分布于东南亚、中国南方和少数非洲地区，β珠蛋白生成障碍性贫血主要分布于地中海地区、中东、印巴地区和中国南方地区。……