刘 剑 综述 陈 楠 审校

·基础医学·

新一代测序技术在局灶节段性肾小球硬化遗传学研究中的应用

刘 剑 综述 陈 楠 审校

局灶节段性肾小球硬化(FSGS)是我国常见的肾小球疾病之一。近年来，新一代测序技术的出现和发展已广泛应用于基因突变检测、SNP测定和连锁分析，其具有高通量、费用相对低等优势，是研究FSGS遗传学发病机制的良好方法，并为临床遗传学诊断提供了有利的依据。本文对新一代测序技术在家族性FSGS中的研究进展及前景进行综述。

局灶节段性肾小球硬化 测序技术 遗传

遗传变异是影响肾脏疾病发生和进展的重要因素。全基因组连锁分析和全基因组关联分析(GWAS)分别为定位符合经典孟德尔遗传规律的单基因遗传病和复杂性疾病的经典遗传学方法，在过去数十年间其为探索人类疾病遗传机制做出重大贡献。但这些方法尚存在一定局限性，比如连锁分析费时费力，对家系规模要求较高，且受到多种因素影响(如渗透率、表型差异等)。而GWAS代价昂贵，需要大量样本，且往往不能直接定位致病变异。随着高通量二代测序技术(NGS)的出现、发展及成本降低，全外显子测序(WES)、全基因组测序(WGS)、候选基因测序(Gene Panel Sequencing)和目的区域测序(Targeted Sequencing)已经成为遗传学研究的重要工具之一。本文对NGS技术及其在家族性局灶节段性肾小球硬化(FFSGS)中的应用进行综述。

新一代测序技术

概述 NGS也称为二代测序，高通量测序或新一代测序，指利用序列捕获技术将全基因组或部分基因组DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法，可同时对几十万到几百万条短序列进行测序，是一种研究基因组的编码序列的高效策略。……