袁菲菲, 赵行琪, 秦桂秀

(1山西医科大学儿科医学系,太原　030001; 2南方医科大学第一临床医学院; 3山西省儿童医院新生儿科;*通讯作者,E-mail:fabulousfei@foxmail.com)



新生儿期特纳综合征误诊为甲状腺功能减低1例

袁菲菲1*, 赵行琪2, 秦桂秀3

(1山西医科大学儿科医学系,太原030001;2南方医科大学第一临床医学院;3山西省儿童医院新生儿科;*通讯作者,E-mail:fabulousfei@foxmail.com)

关键词：特纳综合征；新生儿；甲状腺功能减低；诊断

特纳综合征(Turner syndrome,TS)亦称为先天性卵巢发育不全症，是一组性染色体异常所造成的卵巢发育不全或完全不发育和某些先天畸形的病症。TS的表型是女性，是人类唯一能生存的单体综合征。身材矮小和性腺发育不全是TS患者最常见的临床表现[1]。很多患者是因矮小症就诊进而诊断为特纳综合征，但大多数已错过最佳治疗年龄。虽然目前尚无根治TS的有效方法，但早发现早治疗可以更好改善TS患者的生活状态，减轻患儿的心理压力，使其更好地融入社会。本文对新生儿期诊断为TS的1例患儿进行报道，以期引起医疗工作人员的注意。

1病例报告

1.1病例简介

患儿，女，出生32 h。主因吃奶差26 h入院。入院查体：反应差，前囟平软，有颈蹼，全身皮肤无黄染，经皮测胆红素4.8 mg/dl,口周无明显发绀，经皮测氧饱和度88%，呼吸52次/min，双肺呼吸音粗，未闻及干湿性啰音，心率154次/min，心音低钝，律齐。腹软，肝右肋下1.0 cm，脾左肋下未触及，肠鸣音正常，四肢肌张力尚可，原始反射稍弱。手背及脚背肿胀。 一般情况：体重1 970 g，身长 45 cm，头围 30 cm，体温36.5 ℃，脉搏154次/min，呼吸52次/min，发育正常， 营养欠佳，反应差，面色欠红润，哭声弱。……