苗苗，赵超群，刘静，李金慧，王晓黎，单忠艳

（中国医科大学附属第一医院内分泌科，内分泌研究所，辽宁省内分泌疾病重点实验室，沈阳 110001）



6例Gitelman综合征患者的临床及基因学分析

苗苗，赵超群，刘静，李金慧，王晓黎，单忠艳

（中国医科大学附属第一医院内分泌科，内分泌研究所，辽宁省内分泌疾病重点实验室，沈阳 110001）

摘要在低钾血症患者中筛选出6例临床诊断符合Gitelman综合征（GS）的患者，分析其临床资料，对符合临床诊断患者的致病基因SLC12A3及经典型Bartter综合征（BS）的致病基因CLCNKB进行直接测序，寻找致病突变位点，探讨基因型与表型的联系。基因测序发现其中3例患者存在SLC12A3的致病突变。临床疑诊GS的患者需通过基因诊断确证，不携带基因变异的患者可能存在其他原因导致相似临床表型。

关键词Gitelman综合征；SLC12A3基因；CLCNKB基因；基因突变

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Gitelman综合征（Gitelman syndrome，GS）是一种常染色体隐性遗传的肾小管疾病，其临床表现与Bartter综合征（Bartter syndrome，BS）相似，主要临床特征为低钾血症、低镁血症、低尿钙、醛固酮水平增高但血压正常。GS在高加索人群中患病率大约为1/40 000，杂合子携带率高达1%，为最常见的遗传性肾小管疾病之一［1］。目前尚无对中国人GS发病率的数据统计。GS与位于16号染色体长臂上的SLC12A3基因突变有关［2］。SLC12A3基因编码噻嗪类利尿剂敏感的Na+/Cl-共同转运体（thiazide sensi⁃tive sodium chloride cotransporter，Na⁃Cl cotransport⁃er，NCCT），目前已发现超过140种SLC12A3基因的突变类型［3］。在少数的GS患者中发现编码氯通道的CLCNKB基因突变。

本研究对临床诊断为GS患者的病史、临床表现、实验室和影像学检查进行分析，并对其致病靶基因进行测序，探讨基因型与表型的联系。……