王敏，高志梅，吕志宝，陈方，周君梅



儿童专科医院特色生物样本库的建立与应用

王敏，高志梅，吕志宝，陈方，周君梅

作者单位：200040 上海交通大学附属儿童医院中心实验室（王敏）；200040 上海市儿童医院中心实验室（高志梅、吕志宝、陈方、周君梅）

生物样本库是一种集中收集、处理、存储和应用各种生物材料及其相关信息用于疾病的临床诊疗研究的生物应用系统［1］。一般由两部分组成：一是样本实体库，即可以从中提取到 DNA、RNA、蛋白质等成分的组织或血液等生物样本；二是样本信息库，包括从生物样本中提取 DNA、RNA、蛋白质等成分所得到的个人独有的遗传信息数据及临床诊疗信息［2］。

早在 1994 年，中国科学院就建立了中华民族永生细胞库［3］，随着转化医学受到越来越多的重视，国内生物样本库建设也渐趋升温［4-5］。2003 年，我国启动了“国家自然科技资源共享平台建设”项目，科学技术部在《“十二五”生物技术发展规划》中明确指出，要“建设若干资源共享的重大科技基础设施”，包括“大型生物样本、标本、病例资源和人类遗传资源库以及共享服务体系”［6］。

上海市儿童医院拥有丰富的儿童疾病资源，在上海交通大学医学院“985 工程”三期样本库项目和上海市科委样本库重大项目的资助下，为了整合各临床科室分散收集和存储的疾病样本，于 2012 年初开始筹建面对全院临床科室的儿科疾病的生物样本库，同时开始培养专职工作人员，建立全院统一的标准化管理制度和技术规范［7］，目的在于科学采集、处理和存储儿科疾病样本资源，为相关疾病的基础和临床研究提供材料。……