蒋珊珊，罗　琛，赵　蕊，贾庆雨，陈茂伟

(广西医科大学第一附属医院感染性疾病科，南宁 530021)



肝豆状核变性病例回顾及与遗传以外因素的相关性分析

蒋珊珊，罗琛，赵蕊，贾庆雨，陈茂伟△

(广西医科大学第一附属医院感染性疾病科，南宁 530021)

[摘要]目的回顾性分析肝豆状核变性(WD)患者的临床分型、实验室和影像学检查，加强对该病的认识并提高诊断率。方法收集2011年1月至2014年9月该院确诊的WD患者的临床资料，并进行统计学分析。结果不同年龄、民族、性别的WD患者,其初次发病年龄、临床分型、实验室检查均存在着一定的差异，男性患者的发病年龄明显早于女性，神经型WD患者的MRI均存在低密度影改变。结论遗传并不是影响WD的唯一因素，性别、年龄、民族也可能是影响WD患者初次发病年龄及临床症状的因素之一。

[关键词]肝豆状核变性；临床分型；民族；性别；年龄

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)是以儿童和青少年期发病为主的常染色体隐性遗传性疾病，1912年首先由Kinnear Wilson报道，又名Willson病(Wilson′s disease，WD)[1]。WD为铜代谢缺陷病，由于铜在体内蓄积引起多器官、多系统不可逆的损害，直接危害人类生命[2]。但其临床表现多样，早期易与其他疾病混淆造成漏诊和误诊。本文总结分析近4年本院确诊的41例WD患者临床分型特点、实验室检查及影像学检查结果。从而提高临床医生对WD的认识并为诊断提供参考，提高诊断率并减少误诊率。

1资料与方法

1.1一般资料收集2011年1月至2014年9月本院确诊的41例WD患者的临床资料。WD的符合2008年颁布的《肝豆状核变性的诊断与治疗指南》诊断标准，标准如下：(1)临床症状(肝脏或锥体外系症状)；……