董　超　王小刚

(复旦大学计算机科学技术学院 上海市智能信息处理重点实验室　上海 200000)



基于直推式学习的视网膜致病基因预测模型

董超王小刚

(复旦大学计算机科学技术学院 上海市智能信息处理重点实验室上海 200000)

摘要生物信息学的一个重要目的是帮助人类深入地认识疾病的过程、遗传特性和潜在的治疗方法。然而，发现致病基因往往是一项复杂而艰巨的工作，比如一些遗传性的眼部疾病。在综合了收集到的众多基因表达数据的基础上，提出一种双层的直推式机器学习(TTP)模型，用于发现潜在的视网膜致病基因。里层用于从多维的Human BodyMap 2.0和眼部组织基因表达谱中分别获取贡献度；在外层学习中，里层获取的贡献度将和Crx和ChIP-Seq数据一起学习得出致病基因的排序结果。实验结果表明，在致病基因预测上，直推式学习的准确度要优于传统的监督学习。另外，还发现一个有趣的现象，数据的集成并不是总能得到有利的结果。

关键词直推式学习致病基因预测机器学习集成

0引言

在生物信息学和生物医学领域，致病基因的发现一直是一项颇具挑战的任务。计算型致病基因的发现方法在相关领域研究中的需求正与日俱增。

视网膜是位于眼睛内表面的一个神经组织。由于视网膜:①可以被直接观察和记录；②可以从视野和视角来衡量其功能性；③可以通过光学相干断层扫描来量化其构造[1]。因此，视网膜也被认为是比较适合于研究遗传性疾病的组织。……