范文静 葛永纯 程震 刘志红

·临床集锦·

高血压、蛋白尿、肾脏病家族史

范文静 葛永纯 程震 刘志红

40岁男性患者，以眼睑水肿、高血压、蛋白尿起病，肾功能正常，血清载脂蛋白A-I水平下降。患者父亲因“肾脏病”去世。肾活检肾组织刚果红染色阳性，皮肤脂肪组织及肠黏膜刚果红染色阴性。电镜下肾小球系膜区及内皮下大量异常物质沉积，肾小管间质及血管未受累。肾组织载脂蛋白A-Ⅰ(ApoA-Ⅰ)染色阳性，肾小球微分离质谱分析见高浓度ApoA-Ⅰ条带，基因检测结果显示ApoA-Ⅰ基因c.220A＞G突变。该患者最终诊断为遗传性系统性载脂蛋白A-Ⅰ淀粉样变性。

遗传性系统性淀粉样变载脂蛋白A-I肾活检蛋白尿

病史摘要:

现病史40岁男性患者，因“尿检异常1年余”，于2014-12-30入院。

患者于2013年7月饮酒后出现双踝及眼睑水肿，当地医院查尿蛋白++，红细胞2.8个/HP，肾活检示“肾组织刚果红染色阳性，电镜下见肾小球系膜区、毛细血管袢基膜外可见大量淀粉样纤维沉积”，诊断为“淀粉样变性肾病”。2013年8月患者就诊于北京某医院行重复肾活检光镜示“55个肾小球，肾小球系膜区大量刚果红和偏振光阳性的特殊蛋白沉积，基底膜轻度增厚”;免疫组化染色“A蛋白－，TTR－，Fibrinogen+，Lys±”，肾小球微分离行蛋白质质谱分析见高浓度遗传性载脂蛋白A-Ⅰ(ApoA-Ⅰ)条带，最终诊断为“肾淀粉样变性，遗传性纤维蛋白(Fibrinogen)淀粉样变性可能性大”。患者2014年12月入住我科，病程中无消瘦、低血压及夜间不能平卧，体重无明显变化，尿量正常。

既往史发现高血压1年余，最高150/90 mmHg，目前服福辛普利、硝苯地平控释片降压，血压控制于120～130/70～80 mHg;其余无特殊。……