杨家大 任琼 吴声榕

摘要：【目的】评估从江香猪CYP2A19基因的纯合度及遗传变异，为开发从江香猪药物代谢模型積累基础资料。【方法】应用SNaPshot检测方法对141份从江香猪样本CYP2A19基因编码区rs323914689、rs81217981、rs333289891、rs343272409位点及3'端非翻译区rs338584662和rs321736682位点进行分型分析，并计算从江香猪种群的基因型频率、等位基因频率、有效等位基因数（Ne）、杂合度（He）、多态位点数及多态位点百分比。【结果】除rs333289891位点表现为单态外，其余5个位点均检测到2种或3种基因型，多态位点百分比为83.33%。χ2检验结果显示，5个多态位点均处于Hardy-Weinberg平衡状态（P>0.05）。5个多态位点的Ne介于1.0071～1.3129，He介于0.0071～0.2057。【结论】不同品系猪种由于遗传背景差异而具有不同的单核苷酸变异，其药物代谢特性也因此存在差异。从江香猪群体纯合度高、遗传稳定性好、变异程度低，是其作为药物代谢动物模型的关键基础。

关键词： 从江香猪；CYP2A19基因；多态位点；遗传学分析

中图分类号： S828.89 文献标志码：A 文章编号：2095-1191（2016）07-1209-07

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【研究意义】从江香猪产于贵州省从江县，是我国稀有的优良地方微型猪种，其个体矮小，早熟易肥，肉肥而不腻，经白水煮熟后味香、汤清甜、肉质细嫩，是制作高档肉制品的理想材料。同时，因其体型矮小，解剖学特性、生理学生化学指标与人类相似，基因纯合，近交不退化，是较理想的实验动物模型（杨秀江，2002），在药物评价中具有广阔的应用前景。细胞色素氧化酶P450（Cytochrome P450 enzymes，CYP）是一类含亚铁血红素的超基因家族酶系，参与机体内生物转化的I相代谢反应，通过氧化方式可将水溶性差的内、外源性物质转变为水溶性强的物质，而进入II相代谢反应，在药物及异源物质的代谢过程中发挥重要作用（张慧锋等，2005；华……