NIPT重要成就
——无创产前单基因病检测的简化方案

香港中文大学的研究人员及其合作者开发了一种通用方法，用于单基因疾病的无创产前检测（NIPT），使用该方法不需要了解受影响家庭成员中诱发特定疾病的突变或DNA信息。这项概念验证研究近日发表在《Clinical Chemistry》杂志上。

该方法使用10x Genomics公司的linked-read测序技术，分析父母亲基因组的单倍型并鉴定致病基因位点周围的SNP。然后进行母体血浆DNA测序和相对单倍型剂量（relative haplotype dosage，RHDO）分析，以推测胎儿的突变状态。

文章通讯作者、香港中文大学化学病理学系教授Rossa Chiu表示， “我们认为这是NIPT的一项重要成就。”

研究者在单基因病NIPT开发上的尝试

NIPT已被广泛地用于胎儿染色体非整倍体检测，但是到目前为止NIPT还没有被广泛地用于单基因疾病检测，这是因为实验室需要为他们想要分析的每个突变设计一个新的检测方法。Chiu说，“我们这种简化的方案，将使单基因疾病的NIPT变得更普遍，因为每个实验室只需要学习一种方案即可。”

一般来说，如果父母双方都是携带者，通常推荐他们进行产前检测，当前通常使用的是侵入性方法，例如羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样，但这类方法具有小的流产风险。为了避免这种风险，研究人员一直在开发无创产前方法来诊断单基因疾病。

2008年，Chiu和卢煜明等发表了一种称为相对突变剂量（relative mutation dosage）的方法，可以确定母体血浆中突变的相对量和致病基因的野生型等位基因。这种方法需要针对每个突变设计特异性检测，然后推测出胎儿是否受影响。……