刘荣 乔占卫

“在最佳的时间，用最佳的方法，让病患得到最有效的治疗。”

—戴勇

案例1：

在一个现存38人的X-连锁显性遗传性肾炎家系中，戴勇团队发现了一个可导致遗传性肾炎的新的COL4A5基因剪接位点突变。在此基础上，他们设计出个体化诊断试剂，在患者怀孕4个月时，进行羊水穿刺，并通过基因扩增方法，发现患者所怀胎儿不携带患病基因，直到胎儿出生也没有检测出遗传性肾炎征兆，由此打断了该家族的遗传性疾病遗传链，从根本上阻断了遗传性疾病的发生。

案例2：

一家兄弟（哥哥10岁，弟弟3岁）两人均出现发育迟缓、智力低下、脚尖着地、反应迟钝等异常，这种临床征象没有文献记录，国内权威专家也指不出具体病名。戴勇团队采用全基因组外显子捕获技术对兄弟进行诊断，在国内率先发现了“发育迟缓综合征”的致病基因，包括ABCD1和ADCH2，两个基因的联合突变，影响了患儿大脑及肢体的发育。这一发现为这类疾病的分子发病机制研究及基因诊断与治疗提供了重要的遗传学信息。

案例3：

一名37岁的孕妇（此前曾怀孕3次一次未产）妊娠26周时，超声检测胎儿完全性心内膜垫缺陷，被迫终止妊娠。解剖发现患儿右手轴前六指畸形，多个器官出现畸形，患儿家庭否认了近亲结婚和家族遗传病史。

为找出病因，戴勇团队采用微阵列比较基因组杂交技术，检测出了多个染色体微拷贝数变化。微拷贝数变化含有大量基因，涉及生物合成、催化、信号传导、转录调节、细胞增殖和细胞周期等生物功能，戴勇团队发现的微拷贝数变化与最终验证结果吻合。……