梁致如，高凌根，范 利

(解放军总医院南楼临床部：1综合外科，2心内科，北京100853)

Liddle综合征是一种常染色体显性遗传的单基因高血压病，其最初由Grant Liddle等人在1963年详细描述：早发的高血压，降低的血钾水平，过度尿钾排泄，代谢性碱中毒，其临床症状像原发性醛固酮增多症，但是其血浆肾素活性和醛固酮水平很低，且盐皮质激素受体拮抗剂螺内酯对其无效，故又称之为假性醛固酮增多症[1，2]。本病呈常染色体显性遗传，病变部位在集合管，对钠重吸收增加，排钾泌氢增多，属全身性遗传性钠转运异常性疾病。

本文将从流行病学、临床表现、诊断与鉴别诊断、发病机制及治疗等方面对Liddle综合征进行综述。

1 流行病学

1.1 发病率

单基因遗传性高血压病是单个基因突变致病，符合孟德尔遗传定律，约占高血压患者的1%[3]。但Liddle综合征在人群中的发病率尚缺乏确切的资料。Tapolyai等[4]进行的一项研究显示，在因高血压就诊的美国退伍军人人群中，Liddle综合征的发病率高达6%。然而，该病往往被认为是一种十分罕见的、在高血压危害中所占比例较小的单基因遗传性高血压病[5]，其发病率被低估的可能因素如下：(1)临床医师认为Liddle综合征罕见，并且其危害并未得到足够重视;(2)原发性醛固酮增多症的发病率为5%～15%，而其中一部分就是被误诊为原发性醛固酮增多症的Liddle综合征患者;(3)有的Liddle综合征患者为缺乏遗传性家族史的散发病例;(4)Liddle综合征的确诊需行基因检测鉴定致病的突变位点，或通过对淋巴细胞的钠通道进行功能研究或通过活体鼻黏膜的电位差进行测量[6]，而以上检查费时且未在临床工作中普及，故明确该综合征的诊断尚有一定难度。……