白杨 王亚东

摘 要：随着高通量生物测序技术的产生及快速发展，从转录组高通量测序数据（RNA-Seq数据）中准确地识别选择性剪接事件成为了当前生物信息学研究的一个热点课题。识别选择性剪接事件对研究基因的功能、蛋白质结构的多样性、细胞的分化、物种的进化、以及疾病的产生机制具有重要的意义。在人类基因组中最主要的选择性剪接事件是外显子跳跃事件（>40%）。本文综述了基于RNA-Seq数据识别外显子跳跃事件的识别方法，并对常用的识别方法进行了总结分析。

关键词：选择性剪接；RNA-Seq；外显子跳跃事件

中图分类号：TP391文献标识号：A文章编号：2095-2163（2016）01-

Areview of alternative splicing event detection from RNA-Seq data

BAI Yang， WANG Yadong

（School of Computer Science and Technology， Harbin Institute of Technology， Harbin 150001， China）

Abstract： With the rapid development of next-generation sequencing technology， alternative splicing （AS） event detection from whole transcriptome shotgun sequencing （RNA-Seq） data is a popular research topic in biology. Identification AS events can help biologists to study to gene function， protein structure， cellular diversity， species evolution， and human disease. Exon skipping （ES） event is a major AS events in human genome （>40%）.This paper reviews the methods onES events detection from RNA-Seq data， and provides an overview that could serve as an entry point for users who need to decide on a suitable tool for ES event detection.

Keywords： alternative splicing； RNA-Seq； exon skipping event

0 引言

随着高通量测序技术在分子生物学、遗传学、临床医学等研究领域中的广泛应用，特别是转录组高通量测序技术（RNA-Seq）在基因表达以及转录组表达上的全面运用，使得对应的高通量的RNA-Seq数据越来越丰富。转录组高通量测序技术的发展，将从事选择性剪接事件识别的研究者从低通量的生物学实验中解放出来，进而转到使用高通量的RNA-Seq数据来识别选择性剪接事件。有别于传统的实验方法只能研究某一个基因的选择性剪接情况，高通量的RNA-Seq数据是在全基因组范围内研究各个基因的选择性剪接情况，因而具有定量准确、可重复性高、检测范围广、可靠性高等特点，使其更具有代表性和统计学意义。由此，利用已有的RNA-Seq数据，快速、高效、准确地通过计算手段识别选择性剪接事件则已成为目前选择性剪接识别研究的热点问题。