施美,刘永华，杨小军，侯勇，刘丽丽，李艳，张国梁

先天性血色病1例

施美,刘永华，杨小军，侯勇，刘丽丽，李艳，张国梁

先天性血色病；临床表现；诊断；治疗

血色病是指铁过量沉积于肝脏、胰腺、心脏及其他实质器官，并对这些器官的结构和功能造成损害的疾病。多发生于北欧人，而亚洲人和黑人发病率较低，在我国发病少见。现将我科收治1 例血色病患者的临床资料报道如下。

1 病例摘要

患者男，49岁，农民，汉族。因“反复尿黄眼黄30年伴右胁肋胀痛不适1月”于2015年3月7日入院。缘于1985年突受惊吓后当晚即出现发热，体温高达39℃，出现尿黄，并持续至今。2015年3月3日于安徽省蒙城县中医院检查肝功能，发现谷丙转氨酶为26 U/L,直接胆红素为37.8 μm ol/L,为求进一步诊治入住我科。患者既往身体健康，否认肝炎病史，否认家族遗传病史，无个人不良生活史。查体：神志清楚清，精神可，慢性肝病面容，呈铁锈色沉着样变。皮肤弹性尚可，全身皮肤黏膜及巩膜轻度黄染，皮肤黏膜无皮疹，未见出血点及蜘蛛痣，浅表淋巴结无肿大。心肺听诊无异常发现，腹部平软、对称，无压痛及反跳痛。肝脾肋下未触及，腹部移动性浊音阴性,双下肢无水肿。辅助检查：外周血白细胞计数：5.68×109/L,红细胞计数: 4.50×1012/L，血红蛋白:133 g/L;谷丙转氨酶:34 U/L,谷草转氨酶:22 U/L ,总胆红素:55.0 μmol/L，直接胆红素:19.8 μmol/L ,间接胆红素:35.2 μmol/L,总蛋白：76.6g/L,白蛋白：45.9g/L,谷氨酰转肽酶：22 U/L，碱性磷酸酶：84 U/L，尿素氮：4.90 mmol/L，肌酐：58.8 μmol/L，凝血酶原时间:12.5s；铜蓝蛋白:0.208 g/L,甲胎蛋白: 3.34 ng/ml，铁蛋白：560.95 ng/ml；自身抗体系统阴性，TORCH系列阴性；尿常规：尿胆原阴性,胆红素阴性;粪常规阴性；……