朱长真，于健春，康维明，马志强，叶 欣，李 康，刘 东

中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院基本外科，北京100730

孤立性小肠系膜纤维瘤病一例

朱长真，于健春，康维明，马志强，叶 欣，李 康，刘 东

中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院基本外科，北京100730

孤立性肠系膜肿瘤;纤维瘤病

腹腔内肠系膜纤维瘤病是一种罕见的原发性肠系膜肿瘤，多见于小肠系膜，也可发生于结肠系膜、胃结肠韧带、大网膜及后腹膜深处。该病以纤维母细胞增生为特征，呈侵袭性生长，可局部复发，但不发生远处转移。其生长缓慢，一般无明显临床症状，常因查体或肿瘤生长较大侵袭周围组织引起梗阻或继发感染时发现，临床特征不典型，很容易误诊。本文报道1例孤立性小肠系膜纤维瘤病患者，旨在提高临床医师对该病的认识。

临床资料

患者女性，59岁，主因“发现腹部肿物7月余，明显增大1月余”于2012年6月15日入住北京协和医院。患者7个月前发现左下腹可触及一肿物，无明显压痛，无腹胀、腹泻、腹痛，无发热，大便正常。近1个月来，自觉肿物明显增大，有压痛伴腹胀，排气次数减少，多食后腹胀加剧，食量约减少1/3，偶有恶心伴呕吐。既往有高血压病史4年，开腹胆囊切除术后8年。

术前检查

体格检查:腹平软，左侧中上腹可触及一肿物，大小约10 cm×11 cm，轻微压痛，无反跳痛、肌紧张，质偏硬，边界欠清，活动度差。

实验室检查:血常规、尿常规、便常规、肝肾功能、血脂、肿瘤标志物系列均未见异常。

影像学检查:超声示上腹部偏左侧见11.3 cm× 8.3 cm×8.2 cm分叶状低回声，边界清，内回声欠均匀，以中低回声为主，随体位移动范围较大，彩色多普勒血流显像示周边及内部见散在短条状血流，考虑肠道来源可能性大。增强CT示左侧腹腔内较大软组织肿块影，边界清楚，大小7.5 cm×9.8 cm×11.0 cm，不均匀强化，肿块与胃壁、小肠壁分界清楚，似与肠系膜关系密切，考虑间叶组织来源肿瘤可能 (图1)。磁共振成像 (magnetic resonance imaging，MRI)示左上腹部靠近腹前壁可见类圆形略短T1混杂T2信号影，位于结肠脾区，横结肠外1/3处明显受压，大小10.4 cm× 9.1 cm×8.0 cm，边界清楚，弥散加权成像 (diffusion weighted imaging，DWI)呈高信号，门静脉期呈乳头状强化，内见低信号液化坏死区。另见来自肠系膜上动脉粗大供血血管影进入左上腹肿块的前上方、左下方，周围系膜未见明显肿大淋巴结，诊断为“左上腹囊实性占位，考虑结肠脾区间质瘤”。

手术情况

图1 患者术前CT示左侧腹腔内软组织肿块影 (箭头) A.冠状位腹盆增强CT+胃重建;B.轴位腹盆增强CT

2012年6月26日于全麻下行腹腔镜探查术，术中见中上腹部胃下方巨大肿物，大小15.0 cm×13.0 cm× 12.0 cm，质韧，血供丰富，包膜尚完整，肿瘤位于十二指肠空肠交界处肠系膜根部，与近端空肠紧密粘连，部分肠系膜内新生血管进入肿瘤内部，肿瘤与对系膜缘横结肠壁浸润性粘连。数支来源于肠系膜上动脉的短粗血管进入肿瘤基底部，血管最大直径6 mm，距肠系膜动脉主干1 cm，空肠包绕肿瘤。遂行开腹腹腔巨大肿物切除术+近端空肠部分切除术+十二指肠空肠吻合术+横结肠部分切除术。

术后病理

大体:(1)肿物呈灰褐色结节样，大小12.5 cm× 10.5 cm×8.5 cm，表面大部分光滑 (图2A)。一侧附肠管一段，长8 cm，周径4 cm，黏膜面未见特殊。肿物切面灰粉、实性、质中，较细腻，未见明确侵及肠管壁 (图2B)。肠周附网膜组织一块，面积18.0 cm× 12.0 cm，厚度0.2～0.5 cm，未触及明确质硬结节。肠周找到淋巴结样组织4枚，直径0.1～0.2 cm。(2)切除肠管一段，长约15 cm，周径5.0～7.5 cm，浆膜面光滑。小肠黏膜呈灰褐色，切面肠壁灰褐色、质中。肠周找到淋巴结样组织数枚，直径0.1～0.4 cm。

镜下:肿瘤细胞呈梭形，束状交错排列，核卵圆形，形态一致。核分裂象少见，细胞间有大量胶原纤维，病变符合肠系膜纤维瘤病表现 (图2C)。病变与小肠、结肠联系紧密，淋巴结未见特殊 (小肠与结肠周围0/2，结肠周围0/3)。近端小肠黏膜呈慢性炎症改变，局部表面上皮剥脱，黏膜下层及肠周脂肪血管扩张、充血，两断端未见特殊。淋巴结呈慢性炎症改变 (肠周0/17)。

免疫组织化学:CD117(－)，DOG-1(－)，CD34 (血管阳性)，S-100(散在 +)，SMA(散在 +)，Desmin(－)，CD68(－)，Ki-67指数约5% 。

随访情况

患者痊愈出院后，随访3年无异常，未再复发。

讨论

纤维瘤病又称韧带样纤维瘤病 (desmoid fibromatosis)，是一种发生于深部软组织的良性增生性病变，属于纤维/肌纤维母细胞性肿瘤［1］，发病率较低，一般为单发。按发病位置不同，纤维瘤病一般分为3类［2］:腹外型 (好发于头颈部，占 50% ～60%)、腹壁型 (好发于腹直肌，占25%)、腹内型(好发于腹盆腔，占15%)。肠系膜纤维瘤病 (mesenteric fibromatosis)是纤维瘤病腹内型的亚型，好发于小肠系膜，尤其回盲部系膜，是肠系膜少见疾病。笔者检索到北京协和医院32年间仅收治13例该类患者，76.9% (10/13)为单发，均为腹内型，发病率为0.002% (13/644 228)，占纤维瘤病的20.3% (13/64)，该比例略高于文献报道［3］。

纤维瘤病可有以下诱发因素:(1)纤维瘤病合并多发性结肠息肉病、骨肿瘤、皮肤囊肿，称为Gardner综合征。有报道称，近10%家族性腺瘤性息肉病、10%Gardner综合征的患者伴发纤维瘤病［4-5］。研究认为，合并Gardner综合征的纤维瘤病患者的复发率和肿瘤相关死亡率较高［6］。本例患者未合并上述相关疾病。(2)有创伤、手术或放疗史［7］。本例患者8年前有开腹胆囊切除手术史。(3)发病原因不明，称为自发性肠系膜纤维瘤病，非常罕见［7］。

肠系膜纤维瘤病为交界性肿瘤，可向周围软组织浸润生长，如侵犯周围肠管;可局部复发，但不发生远处转移。本例肿瘤包膜完整，术后病理未提示周围组织受累，也未出现远处转移，肿块周围淋巴结显示急慢性炎症状态。该类型肿瘤生长缓慢，大部分表现为进行性增大、无症状的腹部肿物，发现时一般体积较大。多数患者以无痛性腹部包块就诊，少数患者有腹痛、出血、黑便、不完全性肠梗阻、继发感染等表现。因临床表现隐匿，缺乏特异性，故诊断困难，误诊率高。本例患者仅因肿瘤过大造成压迫而就诊，症状无典型性、特异性，在查体时可扪及实性、质硬、边界不甚清楚的包块。

图2 小肠系膜纤维瘤病病理表现A.肿物大体表现;B.肿物切面表现;C.肿物镜下表现

影像学检查在本病诊断中发挥重要作用。超声技术不仅可动态观察肿瘤、肠壁、腹壁、肠系膜等结构，而且可进行超声引导下穿刺活检，明确术前诊断。本例患者常规行超声检查，但未行超声引导下穿刺，考虑与穿刺难度、操作风险过大有关。有学者认为，CT对于该病的诊断价值有限，容易误诊为其他肿瘤。MRI为推荐的影像学检查，主要由于MRI可根据肿瘤不同成分导致的T1WI、T2WI信号强度变化，对肿瘤进行定性。与恶性纤维组织细胞瘤相比，纤维瘤病信号均匀度较好，且无出血、坏死。信号均匀程度可能是该病与恶性软组织肿瘤鉴别的要点之一［8］。但本例患者行MRI检查时发现类圆形略短T1混杂T2信号影，边界清楚，DWI呈高信号，门静脉期呈乳头状强化，内见低信号液化坏死区，被误诊为“肠道间质瘤”。可见，部分纤维瘤病亦可出现出血、坏死，行MRI检查时应注意该现象［9］。由于影像学缺乏特征性，大部分病例确诊需要行病理学诊断［10］。

肠系膜纤维瘤病的病理特征有:(1)肿瘤细胞为分化良好的纤维母细胞;(2)局部呈侵袭性生长，有局部复发倾向但不发生远处转移;(3)间质内含有数量多少不等的胶原纤维组织;(4)细胞无异型性，核分裂象少见或无。本例患者基本符合上述特征。免疫组织化学方面，β-catenin阳性对肠系膜纤维瘤病的诊断和鉴别诊断具有重要作用［11］。该患者未行β-catenin检验，考虑与技术条件限制、该病罕见性、病理科医师经验不足有关。

该病治疗以手术为主，要求完整将肿物切除。但常因肿瘤与正常组织界限肉眼难以确定等原因，未必能做到R0切除。所以，术中应常规送冰冻病理检查，以明确肿瘤性质和切除范围;同时应严格遵循纤维瘤病的切除原则:切除范围距肿瘤边缘＞2 cm，尤其是长轴方向切除更要广泛，若侵及邻近脏器组织，应一并切除。文献报道，鉴于该病复发率较高，尤其对于儿童［12］，术后应行常规辅助性放、化疗，以防止肿瘤复发［13］。但本例患者未行该治疗，随访3年无复发。因此笔者认为手术完整切除是治疗该病的最重要手段，即使术后复发也应首先选择再次手术切除。

综上，肠系膜纤维瘤病是一种较少见的纤维瘤病亚型，呈侵袭性生长，可局部复发，但不发生远处转移。临床表现上缺乏特异性，早期诊断较为困难。外科手术是其首选的治疗方法，手术严格要求完整切除，且严格遵循无瘤手术原则，术后复发仍应选择手术切除。必要时可以辅以放疗和化疗等治疗手段。

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R657.2

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1674-9081(2016)04-0316-03

10.3969/j.issn.1674-9081.2016.04.016

2015-08-27)