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精准医疗( precision medicine) 是通过基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术，对疾病进行精细分类及精确诊断，从而对疾病和特定患者进行个性化精准治疗的新型医学概念与医疗模式[1-2]，实现在疾病重新“分类”基础上的“对症用药”[3]。

当前研究显示，每种癌症都有其独特的遗传特性、肿瘤特异性标志物，也发现了多种类型肿瘤的共同特征[4]。这大大改进了癌症的预期、诊断和治疗方法，然而要对癌症有更深入的了解和更有效的治疗，就需要在大量信息基础上的知识挖掘以及全方位的技术保障。

实现精准医学的核心，是构建跨越基础研究到临床实践的基于基因组数据的知识网络和平台，其中涉及信息技术利用、基因组学研究、大数据技术、人员素质的提升等多方面，包括证据支持研究、方法创新、检验并最终应用，建立指导临床实践的证据，形成临床决策支持系统，进而实现精准治疗。

1 证据支持研究

促进对疾病风险的评估、了解发病机制、预测更多疾病最佳治疗的研究，在健康和健康护理方面实现精准医学利益的最大化是美国精准医学计划的内容之一[2]。当前取得的基因组成果和标记物发现与癌症预防和治疗的临床实践之间，还存在着巨大的证据鸿沟，缺少强有力的临床证据研究，限制了这些工具在临床实践中的应用[5]。

受益于2009年的美国复苏与再投资法案，美国国立癌症研究所资助了7个研究团队进行基因组和精准医学疗效比较研究(Comparative effectiveness research，CER)，目的是通过这些重要的证据支持研究，产生可以改善健康护理的智慧决策。……