丁冬

罕见病又称孤儿病，是相对常见病而言的一大类疾病的统称。罕见病目前并无全球统一的定义和认定标准，美国、日本、韩国等地一般以发病人数或患病率阀值作为界定罕见病的主要依据。比如，中华医学会医学遗传学分会提出的中国罕见病参考定义中就设置了“患病率低于1/500000”或“新生儿发病率低于1/10000”两个衡量指标。根据相关数据统计，全球目前已知的罕见病约有7000余种，其中约有50%的罕见病直接影响到未成年人群体。不少罕见病在出生或儿童期即发病，病情进展迅速、严重影响患者的身体健康和生活质量，并存在较高的死亡率。然而，由于罕见病“发病率低、患病人数少”的特点，这一群体往往得不到社会的广泛关注，疾病的研究、诊疗、康复以及群体的社会融入等权益保障都尚未得到很好的落实。

根据药品安全的定义，药品安全至少应包括安全、有效和可及三个核心要素。可及又包括存在有效治疗的药品和药品价格的可承受性两个方面。对罕见病而言，药物的可及性问题更为突出。近年来，频频见诸报端的救命药短缺，其中有相当大的部分就是罕见病群体所需药品的短缺。造成此类现象的原因众多，一方面是关于罕见病病因和临床演化方面存在的知识空白导致对罕见病的成病机理认识困难，加剧了本就非常复杂的药物研发难度。另一方面，由于罕见病用药群体相对较少、药品研发周期长、成本高，许多企业更愿意投资在消费群体大、研发成本相对较低、盈利有保障的普通药品上，导致罕见病药品的供给端不足。……