段星娥 杨红润

【摘要】目的 分析云南省遗传性耳聋分子基础。方法 分析48例GJB2、SLC26A4，GJB3、12srRNA直接测序法的异常结果。结果 GJB2基因发现4个突变位点，包括：79G>A、341A>G、109G>A和235delC，12sRNA发现三个突变位点，即：1382 A>C、1438A>G、1555A>G，SLC26A4和GJB3基因均未见突变； 突变频率最高的突变位点是GJB2 79G>A和12sRNA 1438 A>G，其次是GJB2 341A>G。结论 GJB2和12sRNA基因可能是云南省最常见的致聋基因，两个基因的热点突变与国内其它地方报道的有差异。

【关键词】遗传性耳聋；测序； GJB2； SLC26A4； GJB3； 12srRNA

【中图分类号】R4 【文献标识码】A 【文章编号】1671-8801（2016）01-0012-03

耳聋是人类常见的遗传病之一，每1000个儿童里 1.3-2.3名儿童受耳聋困扰，超过50%的儿童期耳聋为遗传性耳聋，在遗传性耳聋中70%以上为非综合征耳聋[1]。研究表明中国人的大部分非综合征性耳聋由几个主要基因的突变引起[2]， 如GJB2、SLC26A4、12srRNA，在此基础上商业公司开发出了高通量的基因芯片法检测。然而耳聋基因突变有一定的地域和种群差异，云南是中国少数民族最多的省份，有关耳聋基因突变的分子生物学研究报道较少，我们利用直接测序法筛选中国人常见的4个耳聋候选基因GJB2、SLC26A4，GJB3、12srRNA对48例儿童非综合性耳聋做了分析。

一、资料与方法

1.1.病例资料

48例听力受损儿童均来自云南省内各医院耳鼻咽喉科门诊病例，其中汉族16例，回族9，彝族8例，白族8例，纳西族4，傣族1例，其它2例，年龄1-14岁，平均年龄5.3岁，男8例，女9例。所有病例通过病史调查（包括家族史、耳聋史及耳毒性药物的使用情况等）和听力学检测证实为非综合性耳聋。听力损失程度根据纯听力图，分别计算双耳气导0.5KHz、1 KHz、2 KHz、4 KHz处的平均听阈，按WH O 标准进行分类： 听力正常：≤25dBHL；轻度听力损失： 2……