阮发晖，邓节喜，吴轲，吴少英

(中国人民解放军第175医院厦门大学附属东南医院心血管内科，福建 漳州 363000)

一个遗传性长QT综合征初步家系分析及治疗随访

阮发晖，邓节喜，吴轲，吴少英

(中国人民解放军第175医院厦门大学附属东南医院心血管内科，福建 漳州 363000)

目的 对临床中发现的一个长QT综合征家系进行初步分析并对治疗效果进行随访。方法 收集该家系所有成员的临床资料，绘制家系图谱，并对治疗结果进行长期随访。结果 该家系成员有四名符合长QT综合征诊断标准，对两名有猝死发作史患者行永久起搏器+美托洛尔缓释片治疗，对一名无症状患者予美托洛尔缓释片治疗，效果明确。结论 该家系符合目前报导的长QT综合征家系遗传特点；美托洛尔缓释片及起搏器治疗长QT综合征效果较明确。

长QT综合征；猝死；家系；治疗；随访

遗传性长QT综合征(congenital long QT syndrome，cLQTS)是一种以心肌细胞复极延长为特征的遗传性心脏病，其心电图上表现为QT间期延长，T波异常，易产生室性心律失常，尤其是尖端扭转性室速(torsade-de-Pointes，TdP)，临床上表现为反复发作性晕厥，癲痫样发作，甚至猝死[1]。笔者于2007年收治一例频繁癫痫样发作的家族性LQTS患者，并做了家系调查及8年随访，现报道如下：

1 临床资料

患者女，33岁，因“发作性意识不清，四肢抽搐10年”于2007年4月入院。症状多于夜间熟睡时发作，偶有小便失禁，每次持续时间为数10 s至数分钟不等，醒后诉头晕、胸闷伴大汗。因“脑电图轻度异常”长期按“癫痫”予苯妥因钠、卡马地平及丙戊酸钠等治疗，症状仍反复发生，但自觉有好转。……