原晶晶，张帆，张淼，鲍诗平

(首都医科大学附属北京佑安医院耳鼻咽喉头颈外科，北京 100069)

957例新生儿听力和聋病易感基因联合筛查结果分析

原晶晶，张帆，张淼，鲍诗平

(首都医科大学附属北京佑安医院耳鼻咽喉头颈外科，北京 100069)

目的 探讨新生儿听力和聋病易感基因联合筛查的临床意义。方法 选择2014年1～l2月出生后42 d进行听力复查的957例新生儿，听力复筛采用畸变产物耳声发射（DPOAE）结合自动判别听性脑干反应(AABR)。新生儿在出生后3 d内均已采集足跟血检测9个常见耳聋基因突变位点，包括GJB2基因(35 del G、176 del 16、235 del C、299 delAT)、GJB3基因(538 C＞T)、SLC26A4基因(IVS7-2A＞G、2 168 A＞G)、线粒体DNA 12S rRNA基因(1 555 A＞G、1 494 C＞T)。结果 听力复筛通过904例，未通过53例，复筛通过率为94.46%。突变携带者50例，携带率为5.22%。听力复筛通过人群中检测出突变携带者45例，携带率为4.98%；听力复筛未通过人群中检测出突变携带者5例，携带率为9.43%。结论 新生儿听力和聋病易感基因联合筛查，可发现部分听力筛查不能发现的高危耳聋新生儿和迟发性耳聋新生儿，并可进行婚育及用药指导。

新生儿；耳聋；听力筛查；基因

听力是日常生活中至关重要的能力，听觉障碍严重影响生活质量。据2006年全国第二次残疾人抽样调查显示，我国听力及言语残疾人口约为2 780万，其中7岁以下的聋儿约有80万[1]。耳聋有遗传和环境因素等多种病因，据报道儿童期感音神经性聋的发病率为1‰，重度先天性聋中有一半以上是遗传病因[2-3]。我国开展普遍的新生儿听力筛查已经超过10年，取得了重大成效。但在新生儿听力筛查中存在一些局限，并非所有的听力损失在出生后立即表现。……