江　雪 综述,钱思宇,史丙俊,刁庆春 审校

(重庆市皮肤病研究所/重庆市中医院/重庆市第一人民医院皮肤科　400011)



·综述·

硫嘌呤甲基转移酶检测在临床个体化治疗中的意义和研究进展*

江雪 综述,钱思宇,史丙俊,刁庆春 审校

(重庆市皮肤病研究所/重庆市中医院/重庆市第一人民医院皮肤科400011)

硫嘌呤甲基转移酶；精准医疗；基因检测

硫嘌呤甲基转移酶(TPMT)是存在于人体内的1种非金属胞质酶，能催化体内芳烃和杂环含巯基化合物上的S-甲基，这类化合物包括6-巯基嘌呤(6-MP)、硫唑嘌呤(AZA)和6-硫鸟嘌呤(6-TG)[1]。TPMT活性受多因素影响，导致酶活性基因型和表现型不能完全统一。TPMT遗传具有单基因共显性遗传特征，目前发现的突变类型超过35种，由专门的TPMT命名委员会进行命名[2]。常见类型为：TPMT*2、TPMT*3A、TPMT*3B、TPMT*3C(占总突变的95%以上)[3]。

目前，TPMT检测作为实验室的常规检测项目被广泛运用。早在2005年FDA已将给药前的TPMT基因型检测列入AZA/6-MP的药品说明书中[4]。在欧洲，硫嘌呤类药物处方前的TPMT检测已成为常规临床辅助手段[5-6]。英国国家药典建议在使用巯基嘌呤类药物前应进行TPMT检测。英国的1份调查显示，67%的英国临床医生会在开出硫唑嘌呤前进行TPMT的检测[7]。在这项检测推行的初期，皮肤科医生很快地接受了TPMT检测，而胃肠科医生却并没有特别的推荐这项筛查。但在随后的临床实践中，TPMT检测逐渐受到胃肠科医生重视，大量临床相关文献都指出TPMT监测在炎性肠炎中的重要性。并且TPMT检测还作为儿童白血病服用6-MP前的强制性检查。……