莫然 于丽根

(北京协和医院CCU，北京 100032)



一例成人糖原累积病Ⅱb型患者的护理

莫然 于丽根

(北京协和医院CCU，北京 100032)

糖原累积病Ⅱb型； 护理

TYyeⅡb glycogen storage disease; Nursing

糖原累积病Ⅱb型( Danon病)是一种X连锁显性遗传性溶酶体病，由编码溶媒体相关膜蛋白-2基因(LAMP-2)突变导致溶媒体存储障碍性疾病[1]。LAMP2基因定位于Xq24，该基因的第9号外显子的剪切差异，导致LAMP2蛋白存在3种亚型：其中LAMP2A和LAMP2C大量分布于肝脏、肺脏和胎盘等组织内，而LAMP2B主要分布于心肌和骨骼肌等组织细胞的溶酶体膜上。其病理改变特征为心肌或骨骼肌出现溶酶体异常扩张和聚集，肌细胞内存在肌膜或基底膜包裹的自嗜空泡，其内伴随出现大量糖原颗粒。男性患者多早期发病，逐渐出现肥厚性心肌病、肌无力和智力减退三联征，部分患者出现眼底色素视网膜病。女性患者一般在成年后出现心肌病，偶伴轻度的肌无力症状。我院2015年4月收治1例糖Danon病，经过规范化治疗和精心护理，患者平稳出院，现将该例患者护理特点总结如下。

1 病例介绍

患者，男性，23岁，2015年8月4日患者活动后出现心悸、气短，伴胸闷、恶心，心率150次/min。于8月6日就诊于我院急诊，查生化：K+4.3 mmol/L，ALT 452 U/L，Cr(E) 60 μmol/L，CK 2 888 U/L，CKMB-mass 6.2 μg/L，cTnI 1.465 μg/L，NT-proBNP 1 032 ng/L，BNP 1 381.73 ng/L。ECG示房扑2：1下传，心率143次/min。为进一步诊治收入病房。询问病史时患者家属诉患者既往活动耐力低，学习成绩差，对于事物的理解力较同龄人反应慢。入院完善相关检查，腹部超声：肝不大，余(-)。ECG：房扑2∶1下传，心率141次/min。Echo：心肌病变，左室增大(左室舒张末内径53 mm)，室间隔11 mm，左室后壁9 mm，左室收缩功能减低，EF 41%(单平面法)，右室收缩功能减低(TAPSE 12 mm)，右室壁厚4 mm，左室限制性舒张功能减低(E/A 3.9)，中度三尖瓣关闭不全，估测肺动脉收缩压5.20 kPa(39 mmHg)。肌电图：轻度肌源性损害。心脏MRI(2015-08-15)：左、右心室及室间隔心肌不均匀增厚(最厚处18 mm)伴延迟强化，考虑心肌病变；乳头肌增粗伴延迟强化；左室下壁中段局部略薄伴带状延迟强化，心肌坏死不除外；左、右心室增大，LVEF 51.4%，RVEF 42.3%)。简易精神状态检查量表(MMSE)测试临界正常。肌活检：肌源性改变，以自噬空泡为主，伴糖原和脂滴增多，提示多见于Danon病等伴自噬空泡性肌病。基因测定提示为LAMP2缺乏所致的糖原累积病Ⅱb型( Danon病)。2015年8月7日行射频消融术，诊断预激综合征(多旁路)、房扑(典型)。予左侧游离壁旁路及右侧游离壁旁路消融成功。入室后予以倍他乐克、科素亚及达比加群治疗，患者心悸症状较前好转，复查超声心动，EF值较前上升(50%左右)。2015年8月24日患者病情平稳出院。

2 护理

2.1 射频消融术术后护理

2.1.1 常规护理 密切观察患者生命体征 给予心电监护观察有无心房扑动复发；观察有无影响血液动力学等，一旦有上述症状者立即通知医生，遵医嘱用药，同时告知患者多饮水，以利于造影剂的排出。

2.1.2 穿刺部位护理 该患者射频消融术穿刺部位为股静脉，故术后告诉患者平卧6 h，12 h可下床活动。观察穿刺部位有无出血或血肿，穿刺部位压迫可能引起患者肢体不适及肿胀应及时向患者讲明取得配合同时给予间断按摩侧肢以增加患者舒适度。

2.2 规范化药物治疗的同时，加强心衰疾病指导 患者接受规范化心力衰竭治疗方案[2]，包括：卧床休息，低盐限水，吸氧，控制钠的摄入和减轻后负荷治疗；病情稳定后，加用ACEI治疗及β受体阻滞剂，出院时建议坚持长期应用ACEI及β受体阻滞剂治疗。在应用倍他乐克时，告知患者注意监测心率、血压的方法；应充分认识水及电解质紊乱等不良反应，特别是血钾过低，常可引起严重的室性心律失常，因此应根据尿量及电解质情况加用口服补钾药物，定期复查血电解质。患者服用抗凝药物，因此告知患者在服用此药物期间少食芹菜、木耳以防止引起出血，同时在服药期间注意观察有无心房扑动复发及出血现象，如牙龈出血、鼻出血、血尿及皮肤瘀斑等情况应及时与医护人员联系。患者服用的达比加群为新型抗凝药物，因此在服药期间要密切监测肝肾功能；并且要叮嘱患者达比加群胶囊剂不可打开或咀嚼服用，否则会使该药的口服生物利用度增加75%而导致出血风险增加。

2.3 肌活检伤口的护理 为明确诊断，予患者行床旁左股股四头肌肌活检。在活检后第3天发现患者伤口周围组织红肿伴触痛，通知医生后予患者行床旁超声检查，提示未见血肿及血栓，查血常规患者WBC 10.92×109/L，较前略有升高，考虑局部感染，予患者加用达力新静脉抗感染治疗，并予患者加强宣教，嘱其勿抓挠伤口，2～3 d予患者伤口处以0.9%生理盐水消毒，并观察伤口及伤口周围皮肤组织情况。每次床旁交接班时观察患者伤口处敷料有无渗血渗液，倾听患者主诉。在精心护理下，患者红肿部位消散，WBC恢复至正常范围内，伤口愈合好。

2.4 实施肌无力协助护理，适时进行运动锻炼 Danon病患者无力以颈肩部及上肢带肌无力为主[3]。由于肌肉无力和萎缩，部分肢体功能障碍，自理能力差，较一般同龄人更易发生感染、坠积性肺炎、下肢静脉血栓等并发症,给予适当的生活协助，尽力满足患者合理需要；注重患者四肢功能锻炼，依照患者体力每日2次，每次30min，采取协助性主动运动和主动运动相结合的方式，活动时专人在旁看护，预防跌倒[4]。运动锻炼促进了肌肉的功能恢复，预防关节的僵硬，防止肢体的肌肉挛缩，有效训练了病人的基本耐力和持久力，患者出院时活动耐力较前有所提高，并无明显的伴随症状。

2.5 关注患者心理行为问题，实施以家庭为中心的健康指导 包括肿瘤在内的慢性病患者，由于病程迁延，治疗困难，容易复发，合并症多，患者容易产生持久的心理问题，同时也可导致家庭功能的改变[5]。Danon病属于少见病，预后差，本例患者在23岁出现症状就诊，对疾病没有认知，对射频消融术产生恐惧，加上对心脏监护病房环境陌生，仪器的报警声、夜间收治危重病人的嘈杂声，使患者出现了明显的紧张、焦虑情绪，同时家属对预后的焦虑情绪也直接影响患者。针对此问题，护士根据患者心理及年龄特点与患者及家属共同制订了有针对性的心理护理计划，诚恳地与患者进行交流，逐渐增加其心理承受能力，每日对患者进行宣教，并帮助其适应陌生的环境。

2.6 安全护理 患者因活动耐力差、左股股四头肌伤口较深使活动受限等因素行动不便，护士每日加强巡视，及时倾听病人主诉，加强生活护理，呼叫器备用床旁，卧床期间加床档保护避免坠床。活动时有人陪伴，嘱其穿防滑拖鞋，避免障碍物，地面水渍及时清洁。同时做好预防跌倒的宣教。

2.7 出院指导 详细给予出院指导，以巩固疗效，减少并发症。嘱患者每日遵医嘱服用药物，定期监测心率。定期监测肝肾功能，定期门诊随诊，病情变化及不适时及时就诊。

3 小结

Danon病是一种X连锁显性遗传性溶酶体病，经典的Danon病以出现肥厚型心肌病、肌无力和智力减退为主要临床特点，现在此疾病在治疗上仍缺乏有效地治疗方案，以对症治疗为主。出院前指导患者遵医嘱正确及时的服用药物，注意肢体的功能锻炼，防止失用性肌肉萎缩影响正常的肢体功能 注意观察心率，呼吸及血糖的变化，如有异常及时复诊同时要保持良好的心态正确的面对疾病，积极配合医生的治疗，最大限度地提高生存质量，延长存活时间。总之，遗传病治疗困难，疗效并不满意，预防显得更为重要；预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生等。

[1] 蔡迟. Danon病临床研究进展[J]. 心血管病学进展， 2012， 33(1): 39-42.

[2] 刘志，华琦. 慢性心力衰竭的药物治疗[J]. 中华老年心脑血管病杂志， 2012， 14(10): 1119-120.

[3] 李秀丽，刘智，陈琳，等. 7例Danon病患者临床和肌肉病理特点分析[J]. 中华神经科杂志， 2014， 47(8): 548-552.

[4] Van Der Starre P，Deuse T，Pritts C，et al. Late profound muscle weakness following heart transplantation due to Danon disease[J]. Muscle Nerve， 2013， 47(1): 135-137.

[5] 孙玉倩，孙秉赋，温颖娜，等. 恶性肿瘤患儿心理行为问题及家庭功能特征研究[J]. 中华行为医学与脑科学杂志， 2013， 22(6): 526-528.

莫然(1989-)，女，北京，本科，护师，从事临床护理工作

R473.5

B

10.16821/j.cnki.hsjx.2016.13.038

2016-01-29)