马莹 综述 吴青青 审校

(首都医科大学附属北京妇产医院产科，北京 100026)

病理性胎儿生长受限的产前诊断研究进展

马莹 综述 吴青青 审校

(首都医科大学附属北京妇产医院产科，北京 100026)

胎儿生长受限为产科高危妊娠，病因复杂，表现为胎儿生长发育缓慢，可伴有或不伴有胎儿畸形及胎儿窘迫，其实质是胎儿未达到其应发育的全部潜能，发生胎儿生长受限的一部分病因与遗传物质异常相关，由于遗传物质异常导致的胎儿生长受限，往往发生孕周时间较早，生后还会面临体格和智能方面的发育异常或迟缓，并且尚无有效的治疗方法，所以评估胎儿是否为病理性生长受限是产前诊断的重点。通过利用细胞遗传学和分子遗传学技术，从染色体核型分析、FISH、各种PCR相关技术到染色体微阵列分析技术，分析胎儿染色体和基因，来预防严重病理性生长受限患儿的出生。近年来产前诊断技术不断成熟，研究逐渐深入。本文就各种遗传学技术方法在此方面的进展作为综述。

胎儿生长受限；产前诊断；核型分析；微阵列分析；单核苷酸多态性

胎儿生长受限(fetal growth restriction，FGR)即因各类原因所致胎儿体质量低于同孕龄平均体质量第10百分位数或低于同孕龄平均体质量的2个标准差，或孕37周后出生体质量小于2 500 g。国内外报道FGR的发生率占所有妊娠的3%～10%，FGR胎儿的死亡率较高，可出现新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)、低体温、脑室出血及血糖水平低下等并发症，还可能面临出生后的生长发育和智力问题，出现较多的远期并发症，临床研究还发现FGR与部分成人疾病相关[1-2]。……