邬秋德 蒋承建 郭航远

心肌致密化不全诊治进展

邬秋德 蒋承建 郭航远

心肌致密化不全（noncompaction of ventricular myocardium，NVM），在病理解剖上称为海绵状心肌或心肌窦状隙持续状态，是一种少见的、有家族遗传倾向性、非单一遗传的先天性心脏病，在国外报道始于上世纪80年代[1]，国内的初次报道是2000 年[2]。临床上，由于该病的发病率较低，临床医师对其认识不足，经常出现漏诊和误诊，笔者通过对该病的目前的检查和治疗最新进展做一综述，进一步探讨存在的问题。

1 概述

早期NVM的报道病例大多数为儿童，随着研究的深入，有关成人的报道也逐渐增多。其病理过程一般认为是心脏胚胎时期，由于心肌纤维致密化过程异常而形成，可以伴随其他先天性心脏病，包括左右心室流出道受阻、冠状动脉始于肺动脉、房间隔缺损、动脉导管未闭等。如果是未伴随上述疾病就被称为孤立性NVM[3]，国外和国内对该心肌病的分类仍存在争议。2006年美国心脏学会将其归为遗传性心肌病，而2008欧洲心脏学会将其归为未定型心肌病。随着对该病认识的提高和重视，以及影像和超声技术的发展，发现的病例数逐渐增多。

2 NVM遗传学特点

本病呈现家族发病倾向，国外文献报道NVM的家族发病率高达44%，可发生在同胞子女、异父（母）兄弟、父母和子女及父母的近亲中[4]。研究同时发现家族性NVM存在基因变异，婴幼儿和儿童患者呈现X连锁遗传，其基因变异位点位于Xq28的G4.5，成人表现出显性遗传和线粒体遗传，其变异位点可……